| 字词 | 焦谷氨酸血症 |
| 类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
| 释义 | 焦谷氨酸血症pyroglutamatemia系由于谷胱甘肽合成酶缺陷而引起的一种有机酸代谢障碍性疾病。临床表现出生12～24小时发病，进行性溶血、黄疸、慢性代谢性酸中毒、智能障碍等；尿中含有焦谷氨酸、乳酸、α-去氧4羟乙酰乙酸内脂。治疗，对症、周岁后注意调节饮食等。 |
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