棘状红细胞-β-脂蛋白缺乏症acanthocyte-β-lipoproten deficiency

系脊髓小脑型遗传性共济失调症之一。本病为常染色体隐性遗传，比较少见。临床表现：病儿起病早，先有脂肪性腹泻及腹胀，4～5岁后脂肪泻减轻；之后出现动作笨拙，逐渐出现共济失调，有眼球震颤、腱反射消失、震动觉与位置觉消失，以下肢为重；可有肌力减退、伸性反射，肢体呈周围型感觉减退，垂睑、眼外肌麻痹，脊柱后凸或侧凸；青春期之后出现视网膜变性和夜盲症，重者可失明；血液中β-脂蛋白几乎完全缺失并胆固醇降低，红细胞呈棘状畸形。本症可对症治疗。