核型
在有丝分裂中期,一个个体细胞含有一定数目和特定形态的染色体群,把这些染色体照片剪下,按形态特点和大小顺序依次配对,分组排列,这一群染色体和染色体分组便构成该个体的核型或染色体组型(图1)。在测量了一个群体的染色体的基础上,就其染色体相对长度、着丝粒指数和臂长比例等的平均值以及副缢痕、随体的有无等制成一个模式图,以便比较不同群体的核型特点。这种图叫模式核型图(图2),

图1 正常男性的核型

图2 人类的模式核型图
人类核型研究自二十世纪五十年代中叶以来,由于,采用了一系列新技术,取得了重要成果。这些新技术包括:
❶在体外进行细胞培养,尤其是外周血淋巴细胞培养,以获得大量活细胞;
❷用各种外源性物质如植物血凝集素等来刺激培养的外周血淋巴细胞,使它先转化成母细胞,随后进入分裂周期;
❸用秋水仙素处理细胞,使分裂的细胞停止在有丝分裂中期,形成典型的中期染色体结构;
❹用低渗溶液处理细胞,使细胞膨胀,其中的染色体得以散开;
❺用空气干燥制片法制作标本,使细胞中的各个染色体分散、平展并贴附于玻片上。由于应用上述技术,就有可能对人类染色体进行精确的计数和对各个染色体结构特点进行详尽的分析。Tjio和Levan于1956年确定人类体细胞的染色体数目为46条,并被以后许多人的工作所证实。1960年,在美国的丹佛(Denver),召开第一届国际会议,讨论并确立了丹佛体制,规定人类体细胞中各对染色体的识别标准和统一的分组和编号,确认了人类核型的基本特点。
人类正常核型 人类体细胞的正常核型中共有23对染色体,其中的1~22号染色体是男女所共有的,叫常染色体;另一对染色体随男女性别而异,叫性染色体,女性为XX,男性为XY。女性核型为46,XX,男性核型为46,XY。人类染色体依其大小和着丝粒相对位置不同,可分为7组23对(见表)。
人类核型分组与各组形态特征
组 别 | 染色体编号 | 大小 | 着丝粒位置 | 副缢痕 | 随 体 | 鉴别程度 |
A B C D E F G | 1~3 4~5 6~12; X 13~15 16~18 19~20 21~22; Y | 最大 大 中等 中等 较小 小 最小 | 中央着丝粒 亚中着丝粒 亚中着丝粒 近端着丝粒 中央和亚中着丝粒 中央着丝粒 近端着丝粒 | 1常见 — 9常见 — 16常见 — — | — — — 有 — — | 可鉴别 不易鉴别 难鉴别 难鉴别 可鉴别 不易鉴别 可鉴别 |