果糖不耐受症fructose intolerance

系一种隐性遗传性疾病。主要由于缺乏果糖-磷酸-醛缩酶而引起的。临床表现：病人进食果糖后血中果糖水平升高，而葡萄糖水平降低，因此出现低血糖、黄疸、蛋白尿等症状。诊断：果糖负荷试验阳性可确诊。防治：不食含果糖类食物。

果糖不耐受症

果糖不耐受症是先天性果糖代谢障碍性疾病，由肝脏、小肠、肾小管缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶引起，在摄入含果糖食物后，出现果糖血症、果糖尿与低血糖性休克等症状。本病属常染色体隐性遗传，男女发病率大致相同，患者父母一般健康。
果糖的正常代谢主要在肝内进行。经果糖激酶催化生成1-磷酸果糖，以后在果糖-1-磷酸醛缩酶作用下，分解成磷酸二羟丙酮与磷酸甘油醛，后二者又分别经果糖-1-6-二磷酸醛缩酶与果糖-1-6-二磷酸酶作用，结合成1-6-二磷酸果糖与6-磷酸果糖，然后转变为6-磷酸葡萄糖（见图）。由于先天性果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏，致1-磷酸果糖在血与肝、肾等组织内积聚，并继发性抑制磷酸葡萄糖变位酶和二磷酸果糖醛缩酶的活性，从而阻止糖原分解和异生作用，导致肝原性低血糖。又由于1-磷酸果糖积聚于肾和肝脏，产生可逆性肾小管酸中毒，肝脏脂肪变性、纤维化或硬化。

葡萄糖和果糖的代谢途径

UTP三磷酸尿嘧啶

UDPG尿苷二磷酸葡萄糖

病婴出生后至摄入果糖食物前，可完全正常。进食果糖后20分钟，即可出现急性低血糖症状，如出汗、恶心、呕吐、意识障碍或昏迷。慢性患者有发育障碍、失水、肝肿大、黄疸、腹水与惊厥等。生化改变有果糖血症、果糖尿、低血糖、氨基酸尿、肝功能损害等。诊断有赖以下特殊检查：
❶果糖耐量试验：简单而有诊断价值，静脉注射果糖(儿童3 g/M²、成人0.25 g/kg)后，患者在出现果糖血症的同时血糖显著降低，至30～60分钟时降至40mg/dl，且恢复缓慢，并有血清磷、血浆胰岛素浓度降低及果糖半衰期延长；
❷经肝穿刺标本酶组织化学检查，果糖-1-磷酸醛缩酶活性仅为正常的2～10%，果糖-1,6-二磷酸酶/果糖1-磷酸酶比例(正常为1)增加，达到或超过5～6倍。确诊后应停止果糖饮食，严格控制蔗糖、水果、胡萝卜，蕃茄、豌豆、马铃薯等。停止上述饮食后，肝肾损害及生化改变可望得到改善。