智力不全癫痫鱼鳞病综合征

智力不全癫痫鱼鳞病综合征又称Rud综合征，主要表现有智力发育不全、鱼鳞病、癫痫等。病因未明，有认为是一种隐性遗传病。患者从婴儿期即发病，智力很差，不能自理生活。癫痫多数大发作。鱼鳞病轻的全身有糠秕样脱屑。皮肤稍充血发红，重者鳞屑如蛇皮。少数患者发育异常，身材矮小，指细长，秃发，齿不生长或有缺陷，神经性耳聋。眼有白内障、色素性视网膜炎、斜视、垂睑、眼球震颤及睑痉挛等。另外可并发性腺功能不全，外生殖器发育和第二性征都差，女的无月经，男的睾丸不下降。组织病理示皮肤有鱼鳞病样变化。尿17-酮固醇的葡糖苷酸部分量低而硫酸盐部分量高。
对鱼鳞病可搽润滑剂和角质松解剂，内服维生素A酸。控制癫痫内服抗癫痫剂。