性别的决定与分化

性分化决定于性染色体的基因型，XY基因型为男性，XX为女性。含有Y染色体的精子与卵子受精后将演变为男性，X型精子受精后演变为女性。故胚胎的性别决定于受精时与卵子结合的精子类型。Y性染色体对于决定性别起重要作用，染色体组型中含有Y染色体的胚胎，其性腺分化为睾丸；没有Y染色体时，性腺分化为卵巢。睾丸产生激素，促使各种男性性状的发育。60年代人们知道了Y染色体的短臂上有睾丸决定基因(testicular dete-rminating gene，简称TDG),70年代发现组织相容性Y抗原(histocompatibility-Y antigen，简称H-Y抗原)对性别分化的作用。Wachtel等认为Y染色体短臂上的睾丸决定基因，就是H-Y抗原的基因，此基因支配男性胚胎细胞膜上H-Y抗原，（一种糖蛋白）的产生。当原始生殖细胞迁移到生殖腺时，它们与XY基因型的生殖索细胞发生接触，彼此藉H-Y抗原相互识别，并诱导原始生殖细胞分化为精原细胞，生殖索细胞分化为支持细胞，整个生殖腺分化为睾丸。缺Y染色体及H-Y抗原的胚胎生殖腺没有上述的识别和诱导关系，则演变为卵巢。
激素对性别分化影响的典型证据是“雌雄联生犊”，即在不同性别基因型牛犊连胎中，通过胎盘血流，雄性胚胎睾丸分泌的雄激素使连生的雌性胚胎的卵巢雄性化。两栖类的连体实验也证实睾丸分泌物可抑制卵巢的发育。
性逆转 人类胚胎睾丸间质细胞约在妊娠10～11周开始分泌睾酮，生殖管道及外生殖器也于此时开始分化。中肾管向雄性分化需有雄激素的作用，外生殖器官在没有雄激素作用时，自然地向女性方向发育。这些性器官向男性方向分化有赖于特异性接受睾酮的受体，否则也向女性方向分化。缺睾酮受体的XY型胚胎，将形成具有睾丸并能合成睾酮，但生殖管道和外生殖器则为女性化的“半阴阳人”，称为XY型女性化畸变。
男性胚胎尿生殖窦、尿生殖膨突和生殖结节分化为男性尿道，前列腺和生殖器官等，除了必需有睾酮受体外，还必需有5α-还原酶将睾酮转变为5α-二氢睾酮(DHT)才能起诱导分化作用。如果缺此酶，则前列腺不能发育，外生殖器也自然地发育为女性型。结果也类似于上述的XY型女性化畸变。
性分化紊乱 这是内、外生殖器官和第二性征等在发生上表现不同程度异常的现象。往往有外生殖器官表现为女性，而其内生殖器官则为睾丸，或相反，其外生殖器官酷似男性，而其内生殖器官则为卵巢，这种初生儿往往有错报性别的现象，属于假两性畸形。另外，有些在体内同时具有卵巢和睾丸，或卵巢、睾丸混合体。这些人的外生殖器及第二性征往往为半男、半女状态。这种人称为真两性畸形。上述这些两性畸形都是性分化紊乱的结果。
男性假两性畸形 即男性假阴阳人，其真性别为男性，染色体组型为46XY。生殖腺为睾丸，外生殖器、生殖管道和第二性征均表现不同程度的女性化。患者睾丸不下降至阴囊或发育不良，阴茎短小伴有严重尿道下裂，外观酷似女性外生殖器，有些人并有女性乳房。
女性假两性畸形 即女性假阴阳人，其真性别为女性，染色体组型为46XX。生殖腺为卵巢，输卵管及子宫等均正常，而其外生殖器则呈现不同程度的男性化。一般特征是阴蒂增大似男性之阴茎，小阴唇趋向于会合，外观象阴茎下裂，大阴唇会合似阴囊。发生原因与肾上腺增生及分泌过多雄性激素有关，常伴有肾上腺综合症状。
真两性畸形 即阴阳人，极为罕见，在体内同时具有睾丸和卵巢、或睾丸卵巢混合体。有些人一侧为卵巢，另一侧为睾丸，称为异侧真阴阳。也有一侧为卵巢睾丸混合体，另一侧为睾丸或卵巢的单侧真阴阳；还有双侧均为卵巢睾丸体的双侧真阴阳。这种人的外生殖器及第二性征或男或女，也有中间型。其染色体组型也是如此，有些细胞群为46XX，有些为46XY，也有些为嵌合型。
性腺发育不全 睾丸或卵巢分化不全，常见的有二种综合征。
❶Klinefelter综合征：又称男性性腺发育不全(参阅“先天性畸形”条)。
❷Turner综合征： 又称女性性腺发育不全(参阅“先天性畸形”条)。