心肢综合征

又名Holt-Oram综合征是骨胳及心血管畸形的综合征。主要特征为上肢缺损，心脏畸形，两肩狭窄。为常染色体显性遗传。具有不同表现度，女性多于男性。
临床表现为眼距增宽，拇指发育不全或缺如，或呈三指节畸形，严重的病例可见桡骨、尺骨或肱骨缺如或发育不全而呈海豹肢畸形。此外尚可见锁骨发育不全伴胸大肌缺如，胸廓凹陷，肩部狭窄，肩胛骨小。心血管方面畸形主要以房间隔或室间隔缺损为多见，有时伴心律失常，约有1/3的病人具有其它型的先天性心脏病，如动脉导管未闭，肺动脉狭窄等。X线显示上述拇指发育不全，舟状骨畸形，腕骨骨化中心延迟，尺骨茎突及腕骨融合，第一掌骨增长，第5指中指节短而弯曲，锁骨发育不全，肱骨头畸形，肩胛骨小，二侧肱骨内上髁明显隆起或后突。需与其它桡骨缺如综合征鉴别，此外尚须与范可尼贫血，马凡综合征相鉴别。本病以先天性心脏病合并桡侧骨胳畸形为特征。下肢不受累。无特殊疗法，手部畸形可行矫形术，房、室间隔缺损必要时可行修补术。预后取决于心脏缺损的程度，严重的病例死于一岁以内。