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夫妻二人都具有2个等位基因A和a，则其子女应当有AA、aa、Aa、aA等几种等位基因的组合形式，Aa和aA是由2个不同的等位基因所组成，称此为异合子。如子代AA、aA各种组合中均表现病态，各组间无区别，则证明A为病态等位基因，这种遗传叫异合子显性遗传。
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