尿素循环疾病urea circulation diseases

系指在尿素循环代谢过程中由于不同酶的缺陷而引起的6种先天性代谢疾病而言。酶缺陷有：N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷、氨基甲酰磷酸合成酶缺陷、鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷、精氨酸代琥珀酸合成酶缺陷、精氨酸代琥珀酸裂解酶缺陷、精氨酸酶缺陷等。临床表现主要为蛋白质不耐受性和高氨血症，病情轻重不一，起病早晚不等。发病有新生儿型、亚急性婴儿型和迟发型。新生儿型出生时可正常，后突然发病，有烦躁或嗜睡、吸吮困难、肌紧张、惊厥、昏迷，并多造成死亡；亚急型有呕吐、吮乳困难，病情逐渐发展，也多造成死亡；迟发型出生后一直正常，到2岁时才出现症状，表现发育迟缓、进食困难，在增加蛋白食后症状加重，尿中可有氨基酸，易并发感染等。结合临床表现、酶学检查可确诊。治疗：降低高氨血症、调整饮食、对症、加强护理等，但预后多不良。