家族性遗传性视神经萎缩familial hereditary-optic atrophy

又叫Leber氏病，系X-连锁隐性遗传性疾病。男性多发，偶见女性。多数青春期发病，初为色觉异常、视力减退，乃至失明；个别者可逐渐好转或完全恢复；眼科检查可见视神经萎缩、视乳头苍白，病理改变为视网膜神经节缺失且有脱髓鞘改变。神经系统症状有头痛、眩晕、进行性痴呆、抑郁、共济失调、痉挛性截瘫、肌萎缩、感觉减退、括约肌失控等。治疗：禁吸烟，控制感染，注射羟钴胺等。