家族性类脂性视网膜病变

家族性类脂性视网膜病变是一组由于体内类脂质代谢过程中某些酶的缺乏，阻断了类脂质的正常转化，引起不同的类脂质在中枢神经系统、视网膜、肝、脾、骨髓及淋巴结等的异常沉积的疾患。含有类脂质的大量泡沫样细胞，导致广泛器官的退行变性，造成失明及其它严重的全身症状。患者多于3岁内死亡。家族性发病，一般为常染色体隐性遗传(参见“遗传病的眼部表现”)。
由于视网膜神经节细胞内大量类脂质的沉积，致黄斑部中心凹周围约1.5PD范围内呈乳白色滑浊，表面平滑，边界逐渐转化为正常眼底色调；正常之中心凹在此乳白色对比下呈樱桃红点。同时有视神经萎缩。
有此典型樱桃红点的类脂性视网膜变性者包括： 由于氨基己糖酶A缺乏而致神经节苷脂沉积的黑蒙性家族性痴呆、由氨基已糖酶AB缺乏引起的Sandhoff病、由鞘磷脂分裂酶缺乏引起的鞘磷脂和胆固醇沉积的脑-黄斑变性，以及由鞘磷脂沉积引起的海蓝色组织细胞综合征等。酰基鞘氨醇酶缺乏致神经节苷脂沉积的Farber病，除有樱桃红点黄斑外，还有眼底的广泛色素沉着。
先天性黑蒙 本病为常染色体隐性遗传，双亲有血族联姻史。
❶先天性。婴儿时期已失明。有粗的“扫射”性眼球震颤，患儿往往将拳或手指顶压住眼眶。开始眼底正常，数月后眼底周边部出现小白点，“椒盐”样色素增生，以后呈骨细胞样。视乳头颜色变浅，视网膜血管变细，色素上皮萎缩。ERG消失。
❷少年型。5～6岁视力开始下降，30岁前陷于全盲。周边视网膜有白点。ERG低于正常。伴发有中枢神经系统病变。智力发育不全，精神异常，有癫痫发作。
黑蒙性家族性痴呆 本病为家族性遗传病。双眼视力障碍，智力发育迟滞，进行性肌无力，终至死亡。包括视网膜在内的中枢神经系统神经节细胞的类脂变性，被认为是本病的原因。按发病年龄可分为：
❶婴儿型：多为犹太族，常染色体隐性遗传，多有血族联姻史。眼底上可见围绕黄斑有发亮的圆形白色微隆起区，中心凹呈樱桃红点。
❷晚期婴儿型：樱桃红点不太鲜明。
❸少年型：黄斑呈胡椒盐样细小斑点色素增生。以上各型后期都出现视神经萎缩，视网膜血管变细。无何有效治疗。