孤立性胰酶缺乏症

胰酶中的淀粉酶、脂酶、及胰蛋白酶原分别参加糖、脂肪及蛋白质的消化。当三者个别缺乏时则称孤立性胰酶缺乏症。
(1) 孤立性淀粉酶缺乏症：为罕见的家族性疾病，可能为淀粉酶成熟水平较正常延迟所致。正常哺乳婴儿胰液中淀粉酶达到成熟水平的时间(1/2～11/2岁)较其他酶为晚，若较早用淀粉喂养则可提前。当婴儿以淀粉为主食而出现原因不明的发酵性腹泻，大便含有大量淀粉时即应要考虑本症的可能。作口服淀粉负荷试验时，血糖曲线低平。胰外分泌素-肠促胰液素试验(PancreozyminSecretin test) 见淀粉酶的分泌量减少。以双糖类代替饮食中的淀粉则腹泻迅速消失，体重明显增加。
(2) 孤立性脂酶缺乏症： 婴儿出生后不久即出现严重腹泻，大便含大量脂肪，而生长发育尚好。Sheldon 1964年曾报告4例（见于两家庭各有两例），十二指肠液分析见胰脂酶减少或缺如，而淀粉酶和蛋白水解酶活力正常，预后好。如长期用大剂量胰酶，供应低脂肪而多含三酸甘油酯（中链脂肪）饮食，脂肪泻即可改善，体重增加。
(3) 孤立性胰蛋白酶原缺乏症： 婴儿出生后即出现腹泻、呕吐、低蛋白血症伴水肿、贫血、生长障碍。因胰液中缺乏胰蛋白酶原，即不能形成胰蛋白酶，使所有蛋白水解酶均不能激活，临床出现蛋白质消化不良征。加肠激酶于病儿十二指肠液中不能增加胰蛋白酶的活力； 如加入牛的胰蛋白酶则胰凝乳蛋白酶原和原羧肽酶活力迅速增加，但无胰蛋白酶形成。改用水解蛋白奶方 （氨基酸水解物）或辅以胰酶喂养婴儿可立见良效。
此症需与肠激酶缺乏症鉴别。肠激酶由十二指肠粘膜分泌，能激活各种胰蛋白水解酶原，故缺乏时出现胰蛋白酶原缺乏症状。患儿十二指肠液中加入肠激酶即见各种胰蛋白水解酶活力明显增加，作十二指肠粘膜活体组织检查则肠激酶活力缺无，用胰酶治疗有效。