威廉斯综合征Willams syndrome

又称“主动脉上部狭窄综合征”、“婴儿高钙血症综合征”、“怪额综合征”、“小妖精面容综合征”等。最先由Fanconi等于1952年报告，属于一种少见的遗传性先天性心血管异常性疾病。本征可合并有高血钙，所以有人命名为“婴儿高血钙综合征”。有人认为，高钙血症可能与妊娠期间母亲或胎儿对维生素D摄取过多，过敏或代谢异常（灭活减低）有关。其特征是主动脉瓣上方发生主动脉狭窄，并由此产生一系列血液动力学的异常。临床上患儿出生后一两个月开始发生呕吐、哺乳困难、体重增加缓慢、心脏杂音，半数患者同时伴有特殊丑陋面容，故又有人将本病命名为“小妖精面容综合征”。并有智能迟缓，肌张力低下，且出现全身骨化症和肾功能障碍，血清钙在3mmol/L以上。虽然本症是由Faconi等最先提出，但经左心导管检查并最后确认有心血管病变特征者是Williams(1961)，故文献多称之为Williams综合征。