外阴及阴道下段发育异常

胚胎发育时， 原始阴道的末端形成处女膜，与尾芽之间的突起为生殖结节，以后衍变为外生殖器。如原始阴道末端及生殖结节的发育发生障碍即可导致阴道下段及外阴发育异常。
无孔处女膜 较常见的女性生殖器官发育异常。是由于阴道板(vaginal plate)再通的终末阶段失败而造成。如患者子宫阴道发育正常，无孔处女膜患者的临床表现为在青春期以后有周期性下腹痛，而月经不来潮，检查见处女膜膨隆、透紫色，未见阴道口，如病程迁延则由阴道积血逐渐发展为子宫积血和输卵管积血、甚至经血可倒流至腹腔，可在腹部扪及不规则块物，甚至并发上行性感染。因块物压迫，患者常诉便秘，尿频或尿潴留等。在处女膜处作穿刺，若抽出粘稠深褐色或暗红色血液即可明确诊断。一旦确诊，应迅速作无孔处女膜切开手术。在向外鼓出的处女膜上作一斜十字形切口，使经血外流，然后再剪去多余处女膜，伤面用细丝线间断缝合。术后需用抗生素防止感染。
泄殖腔膈发育异常 由于分膈泄殖腔的尿直肠膈发育障碍、泄殖腔继续存在、使直肠与阴道、尿道共同开口于一个向外开放的空腔里故称“一穴肛”。此时由于生殖结节发育正常，阴道口也近正常。而往往在相当于正常肛门处有一凹陷的痕迹、少数也可见正常肛门、而直肠开口于阴道，称阴道肛门；有的开口于处女膜后，形成处女膜后肛门；有的则开口于舟状窝，形成前庭肛门； 更有的甚至开口于会阴体，称会阴肛门。由于阴道与尿道、直肠只有一个共同开口，造成严重粪便污染、容易导致泌尿道与生殖道上行性感染。诊断明确后，要将异位的肛门进行复位或作异常瘘孔修补术。如患者妊娠后应以剖宫产方式分娩。如果“一穴肛”合并耻骨发育不全，可使膀胱及肛提肌无神经支配，造成膀胱神经性尿失禁、和结肠功能丧失，为了防止粪便污染、可加行永久性结肠造口术和回肠代膀胱术。
尿道阴道膈缺如或发育不全 尿生殖窦仍保持管状、尿道不再继续发育。局部外观可见，尿道短、也无典型的尿道隆突，往往被误认为尿道下裂。一般无排尿异常、但须保持外阴清洁。极少因尿道短缺显著而须行尿道成形术。
生殖结节发育异常 生殖结节是由双侧对称的始基所构成。发育受阻时，阴蒂可分裂，伴有不同程度的尿道上裂。有时可延伸并与膀胱外翻甚至下腹裂合并存在。尿道上裂的主要表现阴蒂完全分成二部分、位于尿道旁或略后方、耻骨分离、并伴有尿道发育不全和膀胱颈部肌肉发育不全，可因膀胱颈部较宽，内、外括约肌丧失而出现尿失禁。多数不伴妇科其它畸形。治疗主要为改善尿失禁、可考虑行膀胱颈部加紧或重建手术、尿道延长术、或输尿管移植至乙状结肠或回肠代膀胱术。膀胱外翻常表现为下前腹壁缺如； 膀胱前壁缺如、膀胱肌层发育差、后壁外翻；膀胱颈部不成型、尿道短而宽；阴蒂分开、会阴短、肛门向前移位、脐部移位；耻骨严重分裂，前盆底组织缺乏。合并有各种女性生殖器官发育畸形，尚可有其他畸形，如消化道畸形。治疗主要为在2岁以内进行膀胱关闭、膀胱颈部重建和前腹壁修补术。以及控制尿失禁的各种手术。如膀胱缺损严重无法关闭者，可行输尿管移植乙状结肠或回肠代膀胱术。
阴蒂或阴唇肥大 也系女性外生殖器男性化、常见于两性畸形或肾上腺皮质增生患者，可影响一侧或二侧小阴唇、一般在青春期后才表现出来、两性畸形患者的处理可参见“性染色体异常疾病”。肾上腺皮质增生患者一般可不予处理，如阴唇过长影响行动或因摩擦发生水肿和溃疡可行部分切除术。