基因诊断技术diagnostic technology of gene

基因诊断是直接探查基因的存在状态及功能，即基因型的改变，对疾病做出可靠的诊断，又称DNA诊断。基因诊断技术主要包括核酸分子杂交、聚合酶链式反应(PCR)、限制酶酶谱分析、单链构象多态性分析以及DNA序列测定、差异显示等。上述技术与芯片技术相结合，可用于肿瘤易感基因检测，肿瘤分类，肿瘤的早期诊断、预后诊断、预后监测，并为肿瘤个体化和预见性治疗提供依据。基因芯片技术广泛用于肿瘤组织与正常组织基因表达在mRNA水平上的差异，研究肿瘤发生机制。利用该技术可对白血病、淋巴瘤、皮肤黑色素瘤及乳腺癌等肿瘤疾病的肿瘤细胞亚群进行区分，利用该技术对治疗方案进行评估和新药药效评价，还能对肿瘤的发生、发展和转归的预测提供分子依据。利用基因芯片技术观察药物对肿瘤细胞基因表达谱的影响，评估药物对肿瘤治疗的可行性，从中筛选出抗肿瘤候选药物，为抗肿瘤药物的研究和开发提供参考资料。基因芯片检测基因突变，快速高效。从正常人基因组分离出DNA与基因芯片杂交，得标准图谱，从患者基因组中分离DNA与芯片杂交得病变图谱，比较分析两种图谱，即可得出病变的DNA信息。