原发性免疫缺乏病与遗传

免疫系统有遗传异常而致的疾病称免疫遗传病。其中主要为原发性免疫缺乏病，其次为某些变态反应性疾病(如已知过敏反应性疾病的易感性是呈家族性的，且为多基因控制)与某些自身免疫病(显著例子是小麦蛋白过敏性肠疾病，呈家族性，患者多为HLA-A₁-B₈-DW₃杂合体，提示本病可能为常染色体显性遗传)。
原发性免疫缺乏病是指先天性免疫系统缺陷，表现有细胞免疫、体液免疫、补体或吞噬细胞等四个系统功能缺陷的病。机体依靠上述四个系统单一或联合抵抗微生物的侵袭。它们的缺乏或功能缺陷，使机体易于遭受微生物的感染，严重者常导致患儿夭折。原发性免疫缺乏病包括补体缺乏、吞噬功能缺乏、干细胞发育缺陷、T细胞发育缺陷、抗体缺乏等（分别另立条目）。大多数原发性免疫缺乏病是遗传的，少数是非遗传的，有的尚不清楚是否有遗传性。Bruton于1952年发表无丙种球蛋白血症，为首次报道的免疫缺乏病。50～60年代发现Di-George综合征（为非遗传性）与Nezelof综合征。60年代由于对T细胞、B细胞的认识，引起对免疫缺乏病的深入研究。1974与1979年世界卫生组织关于免疫缺乏病的报告中，对免疫缺乏病进行了分类、检验方法的探讨等。原发性免疫缺乏病的相对发病率，以抗体缺乏为最常见，占半数以上； 以补体缺乏最少见。目前对许多原发性免疫缺乏病的遗传方式与发病机理已有充分的临床及（或）实验室证据加以确定。