原发性低丙种球蛋白血症

低丙种球蛋白血症可分原发性和继发性。继发性者多见于肾病综合征、淋巴瘤及胃癌等。原发性低丙种球蛋白血症可分为先天性及获得性两类。先天性者又称X-联性低丙种球蛋白血症，一般为男性幼儿，常于出生后5～6月有反复的呼吸道化脓性感染，全部免疫球蛋白低下或缺乏，偶见伴有IgM升高者，骨髓及周围血内缺乏B细胞及浆细胞。此型肠道症状不多，但亦有报道伴发腹泻、吸收不良及小肠粘膜上皮细胞绒毛萎缩者。
获得性者又称迟发性或普通变异型低丙种球蛋白血症。此型均于2岁后或成年时发病，常为全缺或低丙种球蛋白血症，IgA缺乏尤为明显，IgM或可正常，部分病例伴有脾肿大、周围血淋巴细胞减少或胸腺瘤，细胞免疫功能低下，易合并自身免疫性疾病。临床上除出现反复呼吸道化脓性炎症外，消化道病变较常见。易伴发萎缩性胃炎。肠道病变主要表现为小肠粘膜绒毛萎缩，出现腹泻及吸收不良，故又称低丙种球蛋白血症性乳糜泻。和一般乳糜泻的区别在其肠粘膜细胞浸润中缺乏浆细胞，常合并梨形鞭毛虫感染，且在控制感染后可使腹泻及吸收不良明显好转，但无麸质饮食治疗无效； 在19～60%的本病患者中肠粘膜活组织检查可见结节性淋巴组织样增生，浸润病灶中缺乏浆细胞及含免疫球蛋白的B细胞，因此认为可能是在肠内抗原的持续刺激下，局部T细胞代偿性增生的结果，据报道易出现小肠恶性病变。
选择性IgA缺乏症是另一类型的原发性低丙种球蛋白血症，也分为先天性及获得性，均可合并吸收不良综合征，偶有梨形鞭毛虫感染和小肠结节性淋巴组织样增生。本病的吸收不良和乳糜泻相似，无麸质饮食可有效，但肠粘膜活组织检查发现缺乏分泌IgA的浆细胞，血浆中IgA明显低下而IgM增高。IgA亦不随治疗后症状改善而升高。
原发性低丙种球蛋白血症无特殊治疗，注射丙种球蛋白制剂或输入血浆可减少细菌感染的机会并改善腹泻。有感染时须及时给予抗生素治疗。对选择性IgA缺乏症患者输入血浆作用不大，因输入的IgA不易进入肠粘膜分泌物中；部分患者体内有抗IgA抗体，输入含IgA的血浆或全血有时可导致严重的过敏性反应，必须谨慎。