半乳糖血症低血糖症

此症见于初生儿进食牛乳或母乳后，乳糖水解为半乳糖与葡萄糖，由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酸移换酶，1-磷酸半乳糖不能转化为1-磷酸葡萄糖而积聚于血循环（图）进入红细胞、肝脏、脑、心、肾、脾及晶体等组织，引起中毒症状。症状轻重不一，轻者仅有恶心、呕吐、腹泻、营养不良，影响生长，重者出现黄疸、肝脾肿大，临床上易误诊为肝炎，如历时较久可发生腹水与肝硬化，当血半乳糖水平较高时常伴有低葡萄糖血症发生。患儿呈低血糖症群，尿中有半乳糖出现，尿中排出长直链氨基酸增多，偶有蛋白尿。约3～4周后晶体中由于半乳糖沉积发生白内瘴，数月后智力渐减退。如能及早发现，停止进食半乳糖，则前述症状除智力低下外大都能消失而恢复正常。如能存活较久者，症状可渐减轻。可能由于下列半乳糖代谢中次要的酶逐渐产生，促进半乳糖或1-磷酸半乳糖的利用而渐减体内积聚所致。其中比较重要的是UDP半乳糖焦磷酸化酶，其次是半乳糖脱氢酶等起下列反应：

图示半乳糖血症发病机理，由于1-磷酸半乳糖尿苷酸移换酶缺乏，1-磷酸半乳糖不能转化为1-磷酸葡萄糖，从而进入葡萄糖代谢
❶半乳糖激酶
❷1-磷酸半乳糖尿苷酸移换酶
❸UDP半乳糖表构酶 ADP二磷酸腺苷 ATP三磷酸腺苷 UDP二磷酸鸟苷 UTP三磷酸鸟苷 UDPG尿苷二磷酸葡萄糖 UDPGal尿苷二磷酸半乳糖 PPi焦磷酸

诊断本症的依据除临床典型表现外，可作下列检查：
❶尿糖斑氏液还原反应阳性，但如作葡萄糖氧化酶法则阴性，提示非葡萄糖尿存在。
❷如将尿作色层分析可证实为半乳糖而非葡萄糖。
❸用红细胞溶液加半乳糖-1-磷酸及UDP-葡萄糖培养，经一定时间后测UDP-葡萄糖，正常者经1-磷酸半乳糖尿苷酸移换酶将半乳糖-1-磷酸转化为葡萄糖-1-磷酸，UDP-葡萄糖被利用而消失 本症者红细胞中缺此酶，故UDP-葡萄糖未被利用。
❹间接证实移换酶缺乏的方法是将半乳糖与红细胞培养后用酶或色层分析法测是否有半乳糖-1-磷酸积聚，有积聚者提示此酶缺乏。
❺也可用全血或红细胞与放射性素标记半乳糖培养，正常者半乳糖被利用转化为CO2，可测得标记C在CO₂中，本病者半乳糖未能氧化而CO₂无标记C存在。
治疗：主要避免进食半乳糖，不用母乳及牛乳喂养而用糊精及麦芽糖替代。豆腐浆中也含有半乳糖的多糖故非理想。本病属常染色体隐性遗传，病因不明，也无特效疗法。