先天性食管畸形

先天性食管畸形有如下几种。
先天性食管闭锁 食管闭锁是一种少见的先天性畸形。此种畸形是在原始前肠生出气管食管过程中的发育异常。气管食管在胎生早期同源于原始前肠，以后自原始前肠两侧生嵴，分成两个管道，腹侧形成气管，背侧形成食管。胚胎21～32日(7～8mm)时，迅速发育伸长，气管开始从前肠分开，并生长总支气管及其分支。此时，若某部生长过快或停滞，或各部生长速度不协调，都会形成畸形。食管闭锁是气管伸出过速，影响食管发育，使之两端不能汇合形成食管上、下两段分离及闭锁，大部分病例的食管并与气管相连形成食管气管瘘。这种瘘管多数是下段食管与气管相通，少数是上段食管和气管相通。食管闭锁一般有四个类型。即Ⅰ型：食管上下两段完全分开，并和气管不相通。两段之间距离不一，完全断离或有纤维组织相连，其下段的上端多在膈上，也有在腹部者，一般均较短。Ⅱ型：食管上段和气管相通，下段食管呈一盲端。Ⅲ型：食管上段是一盲管，达胸腔入口平面以下有时达气管分叉平面。下段食管顶端和气管相通，相当于气管分叉或其稍上方，个别有和右主支气管相通者。食管上下两段距离为1～3cm，其间或有纤维组织、肌丝相连。此型最为多见，占所有食管闭锁的80～90%。Ⅳ型：食管上下两部分别和气管相通。
食管闭锁的婴儿，口腔唾液和乳汁，不能正常下咽。第Ⅰ、Ⅲ型畸形，唾液和乳汁充满上段食管盲端后，从咽部上溢而被吸入气管。Ⅱ、Ⅳ型畸形，唾液和乳汁可直接流入气管；Ⅲ、Ⅳ型畸形，胃液可逆流入气管，其后果都可引起吸入性肺炎而死亡。
婴儿生后不久根据下述症状即可推断为食管闭锁： 最初的症状是口腔流涎液过多，频吐白沫。试行哺乳引起呛咳和紫绀，停哺后呼吸道咳净，症状改善，恢复常态；再次哺乳又出现呼吸窘迫现象。早期如不能及时发现，反覆哺乳势必导致吸入性肺炎。
本病的确诊可经鼻孔及口腔插入小号导尿管 (10～12号)送入10～12cm，遇梗阻时注入1～2ml碘油，可见碘油充满上段食管盲端，如和气管相通，碘油可直接进入气管。多数病例胸腹部X线检查，胃肠内有气体蓄积，提示下段食管和气管相通(Ⅲ、Ⅳ型)，如无气体表示无食管气管瘘(Ⅰ、Ⅱ型)。
肺部并发症可使婴儿病情加重。吸入物在肺内引起细菌感染；酸性胃液的刺激性很强，上逆入气管、支气管后，使吸入性炎症加剧。婴儿可于数日内死亡。因此，先天性食管闭锁是一种短期内致命的畸形，要早期诊断，及时进行手术治疗。手术在全身麻醉下经胸腔行食管上下两段直接吻合。少数不能做一期吻合的病例，可将气管瘘切断，上段食管外置，并作胃造瘘术灌入流汁维持营养，以后择期行食管成形术。
先天性食管狭窄 是食管限局性胚胎发育畸形，有的症状出现较早，多数延至1～2岁才发现，有的迟至儿童期始发现。但追问病史，往往幼婴时即有症状。主要病理是食管腔的部分狭窄，有的是食管粘膜发生环状或瓣状的隔膜，文献中分别称为食管环或食管蹼。有的是一段食管壁增厚，狭窄近端食管可呈高度扩张。先天性食管狭窄有时合并其他消化道畸形，如气管食管瘘、先天性短食管、十二指肠畸形或肛门闭锁等。
婴幼儿初生时可无症状，或偶有下咽不畅，哺乳后有反呕，体重不能正常增加，发育迟缓。开始进半流或固体食物时，出现下咽困难和呕吐，但罕有剧烈呕吐现象。狭窄愈重，发生症状的时间愈早。扩张的食管压迫气管支气管，可有喘息症状。如有食物吸入气管，可反覆发生支气管肺炎。
体格检查时有些患儿有营养不良，一般没有特殊病态。食管造影显示食管限局性狭窄，类似隔膜，其中心或偏心有一通路。梗阻近端食管扩张。狭窄多数位于食管中段或下段。狭窄位于下段者须同消化性食管炎并发的瘢痕狭窄相鉴别。
先天性食管狭窄的治疗，先试用全身麻醉下行食管镜检查、食管腔内扩张术。食管高度梗阻，全身营养很差的，可经胃造瘘，管饲饮食以提高营养状态。扩张治疗无效时，在调整幼儿营养后作外科手术治疗，纵行切开食管，切除隔膜或狭窄段食管，再行对端吻合术。
食管重复畸形和食管囊肿 是胚胎期间部分胚胎组织，迷入食管壁形成的囊性病变。两者来源相同，亦有共同特点，只是形态有所不同。可表现为壁在性肿物，但也有囊肿全部位于食管旁仅有部分和食管相连。囊肿具有完整包膜，内含有白色或棕色糊状液体，量不多，大囊肿亦可含有稀薄液体数百毫升。囊肿和食管一般没有交通，个别病例有小孔和食管腔相通。囊肿的组织结构类似消化道者，为肠原性囊肿、胃囊肿；类似食管鳞状上皮者，为食管囊肿；类似支气管复层柱状纤毛上皮、腺体和极少见的软骨者，则为支气管囊肿。
重复畸形也可为多个囊泡所融合，且延伸为囊袋状，颇似憩室，和食管管腔相交通。其组织学结构和囊肿大致相同。
双食管是两个类似的食管同时存在，其组织学结构均为正常食管的粘膜和肌层。两者之一为盲腔，其一端和主食管腔相通，两者可共壁或其一全部位于主食管壁内。
婴儿的巨大囊肿可占据一侧胸腔，压迫呼吸道引起呼吸困难、紫绀，甚至呼吸衰竭而死亡。囊肿较小者一般无症状，但位于胸腔入口和气管分叉平面者，亦可有呼吸道受压症状。食管腔有梗阻时，则发生呕吐。具有胃粘膜的囊肿可分泌胃酸，产生消化性溃疡，甚至穿孔入肺组织，引致肺内炎变。成人多无症状，或症状不显。特别是壁外的食管囊肿，体积相当大而症状可能甚少。只有肿物发展到压迫食管腔产生狭窄，方有梗阻症状(如胸骨后疼痛、下咽困难和呕吐)。压迫呼吸道时有咳嗽、气短、哮喘和反复呼吸道感染症状。只有大囊肿病人体格检查患侧胸部叩音浊，听诊肺呼吸音减弱或有哮鸣音。
胸部X线检查显示后纵隔肿物密影，和食管密切相关。气管、主支气管可受压移位。较小的壁在性囊肿，于食管造影时显示典型的边缘光滑圆形或椭圆形钡剂充盈缺损，颇似食管平滑肌瘤。它突向管腔，但往往梗阻很轻或无梗阻。
食管重复畸形和囊肿，应早行外科治疗，以解除呼吸道压迫症状。囊肿可以完整摘除，但术中须注意食管粘膜有无创伤，如有创伤时应及时修补。下段食管重复畸形，必须注意除外从腹部经膈肌进入胸腔的小肠重复畸形。
先天性短食管 短食管不但长度比正常食管明显减短，且食管下端不在膈肌以下，以致贲门和部分胃位于胸腔。短食管可为先天发育异常或后天性因素所致。真正的先天性短食管较为少见。其特征是：
❶食管胃接合部位于膈上，多在中胸部，甚至高达主动脉弓水平；贲门居于胃的顶部往往有不同程度的狭窄。
❷胸胃表面并无腹膜，却为胸膜所覆盖，说明这一部分膈上的胃，在胚胎发育过程中从未到达膈下。
❸胸胃的血液供应，来自胸主动脉的一支节段动脉。后两点，是本病与后天性短食管的重要鉴别点。有人把先天性短食管视为婴幼儿食管裂孔疝的一个类型，但此种疝并无疝囊，也不滑动，贲门和相当大的胃底部分位于纵隔内，由于食管短，胃不能回纳入腹腔。这是与一般的食管裂孔疝不同之处。
本病最常见于婴儿及儿童。由于贲门与胃底的正常关系消失，可产生胃内容物返流，导致食管炎、食管溃疡，继而在食管胃接合部或其上方出现瘢痕狭窄。这种食管炎和梗阻的症状可在出生后数周内出现，亦可延至成人。表现为病人体位倾斜时返流加剧，有程度不等的呕吐，但吐后仍可进食，不影响食欲。食管溃疡出血时可吐血或出现柏油样便，并可有继发性贫血。返流有时会引起吸入性肺炎，但很少引起窒息。症状严重者病人苍白、消瘦，体重不增，发育受影响。
诊断除根据症状体征外，主要依靠X线与食管镜检查。食管钡餐造影显示短食管、中胸部可见一缩窄段，为贲门部，其下为胃粘膜皱折。(贲门部狭窄亦可能无任何症状，因此考虑可能为先天性)。病人仰卧时可见钡餐自膈下向上返逆。食管镜检查可以判定食管炎的严重程度及范围，如有缩窄，可见管腔向下逐渐呈漏斗形缩小。贲门以下（食管下段）活检可查见胃粘膜，但因婴幼儿食管胃壁较薄，取活组织易发生穿孔，一般不进行。
治疗上如无进食梗阻，采取保守疗法，重点在于缓解食管炎；对于瘢痕狭窄可反覆扩张狭窄并控制饮食，必要时行胃造瘘术以便喂养及逆行循环扩张。手术治疗应慎重考虑，一般仅限于扩张失败、呕血（食管炎溃疡出血）或梗阻持续存在者。由于食管及供应胸胃的节段动脉的长度的限制，不能将胃回纳入腹腔；而将膈肌裂孔提高到贲门以上，又无济于解决食管炎所致的局部狭窄问题。较好的办法是切除下段食管、贲门及胃的膈上部分，并以结肠（或空肠） 重建食管。此法已广泛用于成人，成功率较高；对于婴幼儿宜在周岁以后进行。
柱状上皮粘膜食管(Barrett食管) 在胚胎时期，食管的上皮初始为柱状上皮，在胚胎发育过程中为鳞状上皮所代。出生后如果食管下段或中段仍为柱状上皮，称为柱状上皮粘膜食管。本病最先为Barrett (1950年)所描述，故又称Barrett食管。
本病的特点是其外层仍保持食管的特征，无浆膜层；其内层则覆被以近似胃粘膜的柱状上皮。然而，由于这种柱状上皮不具备产酸的壁细胞，柱状上皮上分布有散在的鳞状上皮小岛，而其粘膜下层的粘液腺以及肌层结构均与食管相同，肌层之外亦无腹膜包盖，所以它仍为食管而非管状的胃。这是与先天性短食管区别之处。柱状上皮粘膜食管常有高位的易穿透的消化性深溃疡 (称为Barrett溃疡)；有胃食管返流及裂孔疝；鳞状上皮及柱状上皮交界处有食管狭窄。
食管内被柱状上皮，除先天发育异常的原因之外，尚可能因胃酸返流的破坏作用，在修复过程中出现后天性柱状上皮异位。因此对本病的发生，一直存在着分歧。有几点现象为先天性畸形说所难于妥善解释的：
❶发病多在中年以后。
❷胚胎时期鳞状上皮取代柱状上皮是从食管中段开始、向上下两端发展的，取代过程不完全则留下柱状上皮。这种情况何以独在下段而不在上段。
❸正常的食管上皮与胃上皮之间有一数毫米长、具有贲门腺的上皮移行区，本病无此上皮移行区，食管下段柱状上皮与胃粘膜直接相连。近年来动物实验和临床观察的结果，都偏于后天性的观点。
诊断根据食管炎、进食梗阻症状，X线及食管镜查见裂孔疝、食管溃疡、狭窄等；更重要的是食管镜下于交界上下取活检，以及过锝酸钠放射性核素食管扫描，以显示下段食管的胃型粘膜。
治疗重点为防止返流性食管炎。手术只在内科治疗失效，缩窄部无法扩张，溃疡经久不愈，出血等情况下考虑进行。因食管长度无异常，手术时可将之向下松解，拉至膈下，并按食管裂孔疝的术式进行（参见食管裂孔疝条）。