先天性葡萄膜异常

葡萄膜先天性异常种类繁多，通常与其它的眼部病变伴存。
先天性虹膜缺损 在胚长10mm左右时，胚胎裂从中部开始闭合，分别向上下两个方向进行。若向下方的闭合过程发生障碍，使视杯下缘的胎裂未能完全闭合，就发生虹膜缺损。典型的缺损在虹膜下方或稍偏向下方，从瞳孔缘向下直达虹膜根部，呈钥匙孔形。缺损边缘有色素镶边，可与人工缺损区别。有时可合并下方睫状体与脉络膜缺损。(彩图35)
视网膜脉络膜缺损 胚胎裂向上方的闭合较慢，最上端的裂口永不闭合，是未来视神经乳头的所在部位。正常视杯内层生长比外层快，故呈轻度外翻。但如生长过速，外翻过度，影响该处胚胎裂的闭合，就会出现畸形。若内层过度外翻而尚未分化，则发生脉络膜合并视网膜缺损，形成既无脉络膜又无视网膜色素上皮的典型眼底缺损区，眼底镜下只见构成背景的巩膜呈大片灰白色斑，其境界清楚，被数量不等之色素所环绕。典型缺损多在视乳头下方，范围大者可包括视乳头在内，向下直达周边部。缺损小而位于边缘部者，视乳头可不受影响或仅有下方弧形斑。本症大多合并睫状体、虹膜缺损与其它先天畸形。缺损区可稍凹陷，背景巩膜亦常因发育不良而变薄，并稍向外膨出。黄斑部也发育不良，故视力较差，视野有暗点或缺损，常伴有斜视与眼球震颤等症状。
无虹膜 典型的无虹膜都是双侧，具有遗传性。但在房角镜检查下，一般都可见到卷缩在房角的虹膜残根，因此，真正的无虹膜，可能并不存在，房角显得宽窄不等。有时可有虹膜残根填塞房角，引起继发性青光眼。临床上所见的无虹膜，其瞳孔边缘与角膜缘完全相等，晶体赤道部暴露无遗。常伴有畏光、弱视与眼球震颤等症状。有时一眼无虹膜，另眼则为虹膜缺损。这些病人有时伴有其他畸形，或偶有肾胚瘤发生。
瞳孔畸形 表现为位置、形态和数量的异常。较常见的如下所列。
瞳孔变位 正常瞳孔位置在中央微偏内侧。如偏移过多则称瞳孔变位。大都为双眼，每伴屈光不正，视力不良。
瞳孔变形 瞳孔由正常的圆形变为杏仁状裂隙形。
多瞳 虹膜上有二个或更多的瞳孔。但真正的多瞳很少，真正的多瞳必须在每个瞳孔均有完整的结构，即环形括约肌与色素边缘、能独立对光反应，见于一眼或双眼。通常见到的大都是假性多瞳，如瞳孔残膜把一瞳孔分成多个，或虹膜上出现先天或后天的穿孔。可依据有无色素边缘以区分真假。
瞳孔残膜 胎儿瞳孔区覆盖着柔薄透明的膜组织，在第5～8月时此膜及其血管渐被吸收。若至生产时晶状体前血管膜仍有遗留组织，即为瞳孔残膜。残膜为粗细、厚薄及数量不等之条状组织。其特点是此条索常发自虹膜卷缩轮，横过瞳孔区而附着于对侧的相应虹膜部位。条索常与晶状体前囊膜相粘着，色泽与虹膜表面相同，而不象炎性后粘连之来自瞳孔缘部，故不难鉴别。一般条状残膜对视力可无影响。但粗厚而肥大呈膜样的条带，亦可遮盖瞳孔而妨碍视力，可考虑手术切除或用激光照射。
虹膜色素缺乏 见于白化病患者，参阅“代谢性疾病的眼部表现”。