系常见的神经系统先天性疾病之一。一部分有遗传因素、一部分可能由于基因突变或胎儿发育障碍而致。任何脑神经均可受累，但以运动性神经受累较为多见。受损表现在婴儿出生时就已存在，生后不再发展。运动性神经受累均伴有关肌肉缺失或萎缩，这样难以鉴定先天性损害原发病变属于神经还是在肌肉。感觉障碍表现为神经功能的丧失，牵涉一般感觉的疾病为先天性痛觉信号的丧失，病人全身对疼痛刺激均不引起情感反应。神经障碍可单一受累，亦可多条神经同时受累；可单侧，亦可双侧；可仅表现为脑神经障碍，亦可同时伴有其他畸形。
先天性脑神经缺陷
先天性脑神经缺陷可单独出现或伴随于身体其他部位的发育缺陷。可累及任何一脑神经，可单发也可多发，或波及双侧。原因不明，有些病例有子宫内感染史，也可有遗传因素或属基因突变。
先天性嗅觉缺失 极为少见。系双侧嗅球发育不全或缺如所致。
视神经发育不全 罕见。严重者可有视乳头和中央视网膜血管缺失；轻者小视乳头。男、女无差别。一般为散发。双侧视神经发育不全者，部分有家族史。可藉眼底检查以明确诊断。X线片视神经孔显著缩小，有助于诊断。
先天性动眼、滑车、展神经发育障碍 障碍的部位可以在核、神经、眼肌本身、甚至核上。先天性动眼、滑车及展神经核发育不全或缺失，不伴有其他发育缺陷而单独出现者罕见。动眼神经的先天性障碍较其他脑神经常见，而单独滑车神经缺陷的甚少。
先天性上睑下垂 可单独出现或伴向上注视障碍 （上直肌）。多数为肌源性，神经源性者罕见。由于提上睑肌与上直肌起源于同一中胚叶单位，因之二者常可同时受累。常为常染色体显性遗传。部分病例可累及双侧。罕见者由于动眼神经核发育不全引起，但若为核性障碍，则常与动眼神经支配的其他肌肉的运动缺陷同时出现，并亦可伴有其他脑神经受累。有的眼睑下垂可因核上缺陷引起； 如双侧额叶病灶可引起双侧轻度眼睑下垂。破坏额、颞皮质包括角回亦可见眼睑下垂。
下颌-瞬目现象(Marcus Gum现象) 为先天性上睑下垂并伴脑神经支配异常所致之协同动作。即当下颌运动时，如开口或向一侧运动，垂睑自动上抬，亦有闭口或吞咽引起垂睑自动上举者。常为单侧，偶而双侧。部分有家族史。
杜安综合征(Duane综合征) 或后退性斜视 为先天性外直肌力弱，以及企图内收时引起眼球后缩。女多于男(3:2)。左侧多于右侧。
周期性眼肌麻痹 为罕见的一侧或两侧动眼、滑车和外展神经麻痹，呈周期性，并可双眼交替出现。
先天性瞳孔异常 常见，如缩小、扩大、大小不等、对光反射和调节反射障碍等。部分可能由于瞳孔肌发育缺陷引起。
先天性三叉神经麻痹 少见。有嚼肌、颞肌及（或）翼肌发育不良或缺失，可单侧或双侧受累，可伴有下颌骨发育畸形或其他脑神经发育障碍。先天性三叉神经感觉缺失亦属罕见，可伴其他畸形，亦可伴咀嚼肌发育不良。
先天性面瘫及眼外肌麻痹(Moebius综合征) 为双侧面瘫伴眼外肌麻痹尤其是外直肌麻痹。几乎常为双侧性。多数属散发性，然亦有常染色体遗传之报道。发育障碍之部位尚有争议，可在核、肌肉，甚至有人认为可在核上，由于在本综合征中可见先天性凝视麻痹以及无内斜视。常与其他先天性畸形伴发包括其他脑神经麻痹、四肢骨胳肌发育不良、骈指（趾）、马蹄内翻足、小颌畸形、关节弯曲及其他畸形。单侧面瘫属完全性者罕见，若为双侧面瘫，则1/3属完全性。不全面瘫常影响上部面肌即颜面神经上支支配的肌肉。有的病例伴外耳或颞骨岩部畸形，提示这种先天性障碍为周围性。
先天性听神经缺失或发育不全 可单独前庭或耳蜗受累或二者同时受累。病因可能与遗传、中毒(如母亲在妊娠期服用了对第Ⅷ颅神经有毒的药物)、感染 （如胎儿风疹病）有关。其部位可在膜前庭之特殊感受器、感觉神经节、神经或脑干核。先天性前庭功能障碍罕见。而先天性耳聋以及由耳聋引起之先天性聋哑可有许多类型。耳聋不一定完全性，有时可仅限于高音。早期诊断和及时的语言训练可防止发展为哑症。
先天性舌咽、迷走、副及舌下神经发育障碍 罕见。先天性舌咽、迷走及舌下神经发育障碍表现为软腭、咽、喉、舌肌萎缩。先天性胸锁乳突肌缺失常为肌源性。