先天性脊椎发育不全

先天性脊椎发育不全是脊椎在妊娠早期因某些原因而引起的脊椎发育或分节障碍所造成的畸形。原始的躯干支架是脊索。在胚胎发育早期，间质组织作为生骨节移向脊索，排列成对。这些生骨节被来自前后的节间动脉分开。每个生骨节又分成两半，上半为疏松层，下半为致密层。以后下生骨节的上半疏松层与上生骨节的下半致密层融合而成为椎体，原来分开两生骨节的节间动脉被包于新形成的椎体中央。椎体的上半的致密层又向后伸延，环绕神经管，形成椎弓。椎间隙内的间质组织则形成椎间盘。椎间盘的髓核则是脊索的残留。
在胚胎七周时，软骨中心开始形成。共有四个，两个形成椎体，各一个形成一侧的椎弓。这四个软骨中心逐步形成一个完整的软骨性脊椎。十周开始骨化。椎体有一个单独的骨化中心。两椎弓各有一个骨化中心。这些骨化中心要待出生后才逐渐融合。自生骨节形成，分成节段，一直到骨性融合，都可因某种抑制因素而造成不同畸形，如椎体融合，椎体缺如，半椎体，椎弓裂等。
先天性椎体融合 见“先天性脊柱侧凸”和“先天性短颈”。
先天性椎体缺如 这较少见，常发生于脊椎下段。它可以是骶骨缺如或发育不全， 或胸₁0以下完全或部分缺如。如果缺如范围过广，病儿不能存活；如只局限于下骶段，则病儿仍能生存。骶骨缺如时，两髂骨挤向中线，臀部扁平，臀纹短，骶尾正常后凸消失。神经症状较明显，两下肢肌肉萎缩，大小便失禁，两足畸形，整个下肢呈圆锥状。无特殊治疗。
先天性半椎体 这是正常椎体的原基部分和原基的一半未能生长的结果，由于骨化中心停止生长而形成楔状。在半椎体上下，可发生代偿。这种畸形可在生长期间不进展。若下面的椎体也缺如，则在生长期间畸形可加剧。畸形较固定。它往往是先天性脊柱侧凸的一个成因。一般没有治疗适应证。若发生脊髓压迫症状，可用撑开压缩杆(Harrington rod)撑开并作脊椎融合术，或作半椎体切除术。
先天性枕襄部畸形 这是由于中轴骨胳形成的各个阶段发育不全所致。它包括：
❶脊索形成。
❷进行性间质节段形成。
❸间质节段的软骨化和骨化。
❹骨化间质节段的融合而为完全的骨结构。它可形成以下一些异常现象：
❶终端小骨。
❷枕骨椎体。
❸基底凹陷、基底压迹和扁颅底。
❹第一颈椎与枕骨的先天性融合。
❺Arnold-Chiari畸形。
❻先天性分离齿状突。
❼先天性齿状突缺如。
❽家族性齿状突发育不良。
❾先天性椎弓缺如。
❿先天性关节突缺如。(11)颈椎的脊柱滑脱。
先天性椎弓根裂和先天性脊柱滑脱 这种畸形多发生于腰₅骶₁之间，骶骨面和关节突发育不良，引起向前严重滑脱，常伴有马尾症状。起因于骶骨缺陷，包括关节突缺陷和神经弓变细，所以不一定出现椎弓峡部断裂。多发生于腰骶部，第一骶椎发育差，可以没有上关节突。站立时，第五腰椎向前向下滑移的剪式应力，使腰₅的下关节突遭受磨损，腰5棘突向前滑移至骶1神经弓的纤维缺损处。峡部变细，向下弯曲，但仍能保持完整，可在一定应力下，也能折断，滑脱就变得更明显，腰₅椎体甚至可滑至骶骨前方，马尾及骶1神经被牵伸，在腰5骶1隆凸之间形成S形。如果同时再有急性损伤，滑脱就急剧增加，形成急性下腰痛，腰部僵硬，脊柱腰骶部凹陷或有侧突，胭绳肌痉挛。这主要是由于神经被牵伸所引起，称为临床危象和“脊柱滑脱伴有胭绳肌紧张”。从斜位X线片上可看到椎弓全貌，“狗颈”代表峡部，峡部变细或有缺陷，表现为“狗颈”断裂。从侧位X线片可了解椎体的移滑程度。正常时，骶1前缘的向上伸延线是远离腰₅椎体的；如果这伸延线切过腰₅椎体，说明脊柱有滑脱(Ullman征阳性)。
若症状很轻，移位不大，可用非手术疗法，但应定期X线检查随访。勿增加体重，不能过度劳累，勿做剧烈运动，加强功能锻炼，切忌腰部过伸和过屈，改善腰椎前凸的不良姿势，进行臀大肌、腹肌和骨盆倾斜矫正的锻炼，并用脊柱支架保护。若腰部有持续性疼痛，滑脱加重，病废严重，应考虑手术治疗。若有神经根压迫或刺激症状，应切除压迫部位的椎弓，解放神经根，再作后外侧横突间融合术。这种融合术可将术后假关节发生率下降至7%。(见“脊柱滑脱”)。

先天性脊柱滑脱多发生于腰₅骶₁间常伴有马尾症状