先天性胰外分泌腺发育不全

先天性胰外分泌腺发育不全是胰腺腺泡的组织完全被脂肪所代替，故胰腺外分泌腺功能缺乏，不能正常进行消化及吸收营养。胰岛功能不受影响。本病有家族史。小儿出生后不久便发生脂肪泻或仅见大便次数及量的增加，体重增加缓慢。十二指肠抽出液检查，其中胰蛋白酶、淀粉酶及脂肪酶均明显减少或缺如。X线肺部检查及汗内氯化物含量正常这二点可与胰腺囊性纤维化病鉴别。
若先天性胰外分泌腺发育不全伴有骨髓增生低下，则称为Schwachman和Diamond综合征。临床尚可有鼻衄、皮肤瘀斑等出血表现，个别病例伴有骨骺端发育不全、巨结肠、身材矮小及智能迟缓。周围血呈中度贫血、血小板减少、白细胞总数减少，特别是中性粒细胞可降低到1500/μl，白细胞减少可为持续性或为周期性，如白细胞总数正常时则不可能发现本征。骨髓象可见总细胞数减少、巨核细胞数减少，且不成熟。胰腺外分泌功能与造血功能的关系尚不清楚，可能因缺乏吸收某种造血物质而致骨髓造血发生障碍。
用胰消化酶治疗可改善肠吸收功能，但对提高周围血白细胞计数则无影响。