先天性肌肉发育异常

身体某一个肌肉发育异常，多无功能障碍，而一组肌群异常常是畸形的一种表现； 如四肢肌肉异常出现手足畸形；腹壁肌肉异常可发生泌尿系统畸形。
小腿三头肌挛缩 系胎儿于宫内足部长期固定于下垂位置而引起，由于小腿三头肌挛缩，跟腱紧张，足跟上提，使足趾下垂。呈现典型的马蹄足。早期仅为软组织挛缩，晚期继发骨胳改变。畸形可发生于单侧或双侧。
治疗应自出生后开始，将患儿垂足向相反方向手法矫治，同时按摩小腿三头肌，并配合应用夹板或石膏固定，常能矫正畸形。6个月以上小儿可作跟腱皮下切断术或跟腱延长术、踝关节后关节囊切开术、跖腱膜切断术等，为纠正肌力失衡可作肌腱移位术。10岁以上畸形严重者，单纯软组织手术很难矫正畸形，可行骨关节手术。
肌肉缺如 肌肉缺如为胎儿时期肌肉组织发育过程中受到机械性阻碍所致。多为肌肉本身发育不全或缺如，伴所属运动神经单位病变者少见，仅于头部肌肉缺如时，可同时有运动神经或神经核缺少或不全。
身体任何部位肌肉均可发生缺如，其中以胸部肌肉缺如最多见。单个肌肉缺如时，该肌肉功能由协同肌代替，不引起运动障碍。一组肌肉缺如，除丧失其功能外，尚可以产生畸形。
本病常合并同侧其他先天性异常，如胸肌缺如常并发肩胛细小高耸(Sprengel畸形)、乳腺发育不全、肋骨缺损、掌指骨畸形等，腹肌缺如常合并膀胱、输尿管发育不全；膈肌缺如可发生膈疝或膈膨升，胸腹肌多数肌肉缺如时，患儿易因呼吸道感染早期天折。肢体肌肉缺如可引起挛缩畸形或影响肢体功能，可酌情做矫形术或肌腱移植术。
先天性副肌肉 先天性副肌肉很少见，常误诊为软组织肿瘤或恶性肿瘤而手术探查。如比目鱼肌副肌肉可于跟腱上方出现肿块。腘绳肌副肌肉自股骨粗线起，经股骨中部达膝关节囊后面，临床表现腘窝部肿胀。
手鱼际肌重复畸形，也常误诊为肿瘤而行手术。中、食指肌副肌肉发自腕关节基底及其韧带或桡骨末端，常误诊为腱鞘囊肿，或其他软组织肿瘤。
手掌的副肌肉通常发自掌长肌，所形成的肿块压迫深层神经、肌腱时可出现症状。大的肿块可压迫腕关节和尺骨使之移位或弯曲。伸指时肿物常可缩小或消失。副肌肉一般不需治疗。