先天性无丙种球蛋白血症

先天性无丙种球蛋白血症系B淋巴细胞缺陷病之一，又称Bruton病，为性染色体隐性遗传，限于男性患病。主要特点有：生后5～6个月出现反复细菌化脓性感染；IgG低于200mg/dl,IgM、IgA、IgE、IgD均缺乏；周围血缺乏B淋巴细胞以及用丙种球蛋白治疗有效。
临床多于生后5～6个月开始发病，因此时由母体获得之IgG逐渐消耗，主要出现反复严重的细菌感染，如脓疱疮、中耳炎、脑膜炎、胃肠炎和败血症等。常见病原菌有肺炎球菌、流感杆菌、葡萄球菌、溶血性链球菌及脑膜炎双球菌等，亦可有大肠杆菌、副大肠杆菌和沙门菌感染。患儿对肝炎病毒易感，常患重症肝炎，但对一般病毒感染反应正常，唯血中不出现相应中和抗体。此外患儿常并发贾第虫病或厌氧菌所致之结肠炎造成慢性腹泻。有报告接种减毒活疫苗后亦可发病。患儿周围淋巴组织发育不良，淋巴结多不能触及，扁桃体和腺样体很小。
婴儿有反复严重的细菌感染时应考虑本病。实验室检查： 血清5种免疫球蛋白含量均低，当其总量不超过250mg/dl,IgG低于200mg/dl时可确立诊断；患儿周围血B淋巴细胞低于0.5%或缺如；肠粘膜和淋巴结活体组织检查找不到浆细胞；淋巴结无生发中心；鼻咽部侧位X线检查未发现淋巴组织，以及白喉毒素（锡克）试验阳性等均支持本病诊断。
本病应与婴儿暂时性低丙种球蛋白血症鉴别。婴儿暂时性低丙种球蛋白血症是一种自限性疾病，以婴儿自身开始合成免疫球蛋白的时间延迟为特征，可能与母体产生抗胎儿IgG抗体而发生同族免疫反应，使胎儿产生的IgG被破坏或合成受抑制有关，故亦称生理性低丙种球蛋白血症，其临床表现多数在生后3～6月间发病，反复感染，体重不增，一般与先天性无丙种球蛋白血症相似，常于生后9～15个月才具有产生IgG的功能，IgG的含量至2～4岁时才达正常水平，并不再反复感染。周围血B淋巴细胞计数正常； 直肠粘膜和淋巴结活体组织检查可找到浆细胞；IgG含量低于200mg/dl，而IgM和IgA含量无明显降低(超过20mg/dl)等有助于暂时性低丙种球蛋白血症的诊断。
本病治疗主要是定期肌注丙种球蛋白，原则上以病人能耐受并能控制感染和使血清中IgG维持在200mg/dl以上为宜，一般开始剂量为0.2ml/kg，以后剂量决定于能否控制感染及病儿的耐受度，一般每月肌注一次，初剂量无效时，可每月增加剂量1～2ml，剂量过大可分数个部位注射，注意有时可见过敏反应。由于本病系几种免疫球蛋白同时缺乏，商品的丙种球蛋白主要含IgG，而IgA和IgM含量极微，故输血浆可能较单用丙种球蛋白为优。持续应用抗生素控制感染亦属重要。婴儿期如能早期诊断，于出现反复感染前予以适当治疗则预后可较佳，可活至成年期。儿童或青春期少数合并重症肝炎或合并自身免疫性疾病、肿瘤性疾病者预后不良。