先天性心脏血管病

先天性心脏血管病（先心病），是先天性畸形中最常见的一类疾病，系胎儿心脏和大血管在发育过程中发生缺陷、部分停顿或应退化部分未退化所致，故病儿出生后即有心脏血管病变。
先心病的患病率随年龄而异，儿童患病率高于成人。在上海出生成活的婴儿中，本病的患病率为1.07‰。在我国学龄儿童中患病率为0.23～0.28%；儿童尸检中，本病占10.1～12.0%; 住院病儿中本病占1.8%。在成人住院心脏病病人中，本病所占的构成比，在我国不同地区为0.24～9.9%之间(最近上海地区达14.64%)。近十余年来本病在住院心脏病病人中构成比逐渐增高，反映了我国医疗保健事业的发展，使大多数先心病患者能够住院并接受手术治疗。
病因 引起胎儿心脏发育畸形的原因，目前还不十分清楚。在约10%的病儿中，可发现下列二类有关因素：(1) 胎儿发育环境的因素： 子宫内病毒感染，尤以风疹病毒感染最为重要，柯萨奇病毒感染次之。如母亲在妊娠初三个月内患风疹，则所产的婴儿患先天性心血管病者较多，这是因为胎儿心血管的发育主要在妊娠第二、三个月中形成，此时子宫内病毒感染足以影响到胎儿心脏发育之故。其中以动脉导管未闭和肺动脉口狭窄为多见。
羊膜病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙、放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用等，都可能引起胎儿发生心血管畸形。
(2) 遗传因素： 在一个家庭中，兄弟姊妹或父母子女同时患先心病者屡见不鲜，不少遗传病还同时有心血管畸形，这说明本病与遗传因素有关。遗传学研究认为多数先心病是多种基因与环境因素相互作用的结果。
此外，在高原地区，动脉导管未闭和心房间隔缺损较多。某些先天性心血管病的发病率，男女之间有显著差别。故高原环境和性别也是影响本病发病的因素。
分类 根据病人是否有紫绀，可将先心病粗分为非紫绀和紫绀型两大类。但通过血流动力学检查，用病理解剖和病理生理相结合的方法来作如下分类则更为完善。一个病人同时有两类或两类以上的畸形也非少见。
(1) 无分流类： 左右两侧血液循环途径之间无异常沟通，不产生血液分流。如单纯肺动脉口狭窄、主动脉口狭窄、主动脉缩窄、原发性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压、双侧上腔静脉、右位心等。
(2) 左至右分流类： 左右两侧血液循环途径之间有异常沟通，使动脉血从左侧心腔的不同部位（包括肺静脉）分流入静脉血中 （包括右侧各心腔及肺动脉），如心房、心室间隔缺损等(见“非紫绀型先天性心脏血管病”条)。
(3)右至左分流类： 左右两侧血液循环途径之间有异常沟通，使静脉血从右侧心腔的不同部位 （包括肺动脉）分流入动脉血中（包括左侧各心腔及肺静脉），故有紫绀，如法乐四联症等(见“紫绀型先天性心脏血管病”条)。
当心脏或大血管左右两侧之间存在异常沟通时，血液分流的方向决定于两侧间的压力差。在上述第2类各种畸形中，通常由于左侧压力高于右侧，故分流方向自左至右，但在并发肺循环高压时，左右两侧压力逐渐接近，最后右侧压力高于左侧，因而发生双向性或右至左的分流，从而也出现紫绀，是为艾生曼格综合征 （广义的）。
上海第一医学院和中国医学科学院临床所见1085例先心病的构成比，显示我国常见的先心病依次为心房间隔缺损(21.4%)、动脉导管未闭(21.2%)、心室间隔缺损 (15.5%)、肺动脉口狭窄 (13.1%)、法乐综合征(13.1%，包括四联症、三联症和五联症)、艾生曼格综合征(2.8%)、主动脉缩窄(2.2%)、主动脉窦动脉瘤破入右心(1.4%)、原发性肺动脉扩张(1.2%)等。少见的还有大血管错位、原发性肺动脉高压、三尖瓣下移畸形、主动脉弓及其分支畸形、房室共道永存、三尖瓣闭锁、冠状动脉瘘、右位心、双侧上腔静脉、主动脉干永存、主动脉肺动脉间隔缺损、肺静脉畸形引流、胸壁和肺动静脉瘘等，所占比例均不到1%。在儿童病人中，本类疾病的构成比与成人略有不同，上述一组病人年龄在15岁以下的459例，在这些病儿中各种先心病的常见性依次为： 动脉导管未闭、法乐综合征、心室间隔缺损、心房间隔缺损、肺动脉口狭窄、艾生曼格综合征、大血管错位、三尖瓣下移畸形、房室共道永存、主动脉口狭窄等。
先心病的种类在儿童与成人中略有不同的原因，主要是有些畸形引起血流动力学的改变出现较早和较显著，因而儿童期即出现症状或并发症，引起病儿及其父母的注意，较早得到确诊。复杂（几种畸形同时存在）而严重的畸形，在婴儿期即引起病儿所不能耐受的血流动力改变，从而导致病儿死亡。事实上本类疾病病儿的死亡主要发生在出生后数月的婴儿期中。因本类疾病而病死的婴儿中，其常见的种类又与儿童和成年期不同，据上海第一医学院儿科医院一组婴儿先心病尸检资料，其构成比依次为心室间隔缺损(22.9%)、大血管错位(12.9%)、主动脉狭窄或闭锁伴有左心室发育不良(10.0%)、单心室(10.0%)、心房间隔缺损(10.0%)、心房室间隔缺损并存(8.6%)、心房室间隔联合缺损(5.7%)、主动脉弓缺如(4.3%)、主动脉干永存(4.3%)、三尖瓣病变(4.3%)、肺动脉狭窄或闭锁不伴有心室间隔缺损 (2.8%)、右位心(2.8%)和动脉导管扩大(1.4%)，其中有紫绀的占半数以上。
临床表现 先心病的临床表现，与其畸形所引起的病理解剖和病理生理变化密切相关。有些先天性畸形如单纯双侧上腔静脉，其病理变化并不重要，无症状也无有关体征。有些先天性畸形如单纯右位心，并不引起病理生理变化，故病人无症状，但心脏移向右胸腔的病理解剖变化却导致特殊的体征。大多数先心病具有特殊的体征，特别是典型的杂音。症状方面只在右至左分流类的病人中较为明显并出现较早； 无分流类和轻型的左至右分流类的病人，多数症状轻微且出现较晚，但病变严重者则早年即可出现明显症状。
常见症状有心悸、气急、咳嗽、咯血、胸痛、易疲劳、头痛、头晕、昏厥、紫绀、下蹲习惯和浮肿等，婴儿还有吞咽困难、呕吐、发育障碍、易患呼吸道感染等。其中呼吸道方面的症状与肺淤血、血氧含量降低、气管受压或心力衰竭有关。胸痛、易疲劳和中枢神经症状则与冠状动脉病变、全身和脑部血氧供应不足有关。紫绀和下蹲习惯常见于右至左分流的病人，为动脉血氧饱和度低、全身缺氧所致。浮肿常在充血性心力衰竭中出现。消化系统的症状主要由于食管受压和充血性心力衰竭所致。增大的心脏或大血管压迫其他器官（如喉返神经等）还可引起相应的症状（如声音嘶哑等）。此外，本病常发生亚急性感染性心内膜炎，偶有发生严重心律失常、血栓栓塞表现和突然死亡的。使肺部血供不足的畸形，易诱致肺结核。
先心病患者多有特征性的心脏或血管杂音、异常心音和心音异常，这些杂音多伴有震颤，其性质、主要听诊部位和传布范围随畸形的不同而异。紫绀和杵状指（趾）主要见于有右至左分流的病人。心脏增大是引起本类疾病病人胸廓畸形的主要原因，胸廓畸形以心前区向前隆突为主，也有胸脊柱后突或侧突的。血压可增高 （如主动脉缩窄时上肢血压增高）、降低（如主动脉口狭窄）或脉压增大 （如动脉导管未闭等）。由于病人全身血供较差，病儿往往发育不良，而个别病类（如主动脉缩窄）病人身材反较高大。
诊断和鉴别诊断 根据病史、体征、胸部X线、心电图和心向量图检查，对常见的先心病不难作出诊断。心导管检查，选择性指示剂稀释曲线测定和选择性心血管造影可以进一步确诊。M型和扇形扫描的超声心动图检查，是对本病有一定诊断价值的无创伤性检查方法。
幼年起病，体检发现特征性杂音，心脏增大而胸部隆起，有感染性心内膜炎史，家族有先心病史，母亲妊娠期有感染史等，均提示有先心病的可能。咯血常提示有大量左至右分流导致肺充血。紫绀出现的年龄对鉴别几种右至左分流的先心病很有帮助。法乐四联症、主动脉干永存、完全性大血管错位等自幼即出现紫绀； 法乐三联症、艾生曼格综合征（广义的）等则紫绀出现较晚。紫绀伴有杵状指（趾）的提示紫绀已存在多年。
胸部X线检查可观察肺血管变化和房室增大的情况； 心电图和心向量图检查反映房室肥厚，且在一定程度上反映血流动力改变，都有助于诊断和鉴别诊断。
心导管检查、选择性心血管造影和指示剂稀释曲线测定，通过对各心腔内压力的测定、血氧含量分析，观察造影剂在心血管腔内的充盈流动情况，以及测定指示剂在血循环中的稀释情况，可以较准确地了解本病的病理生理和病理解剖改变(见“心导管检查”、“选择性心血管造影术”和“指示剂稀释曲线测定”条)。
根据外科手术的需要，目前对先心病的诊断，不仅要确定病变性质及部位，还要对病变的程度和范围提供资料。
预后 先心病的预后取决于畸形的类别和严重程度。无分流类和有左至右分流类中之病变程度较轻者，预后一般较好，多数可存活到成年甚至老年，很少发生心力衰竭，但仍可并发感染性心内膜炎。上类病人中之病变程度严重及右至左分流类和复合畸形者，则预后较差，常难以存活到成年。幼时紫绀即很明显的先心病患儿，一般只有法乐四联症类能存活到成年。出生后半年内是先心病病人病死率最高的时期。原有左至右分流而一旦由于肺动脉高压使分流方向逆转者，预后很差。
外科手术以及内科对心力衰竭和感染性心内膜炎治疗的进展，已使先心病的预后大为改观。而手术治疗本身的危险性因畸形的不同而异。
治疗 先心病的根本治疗办法是施行外科手术彻底纠正心脏血管畸形，从而也消除该畸形所引起的病理生理改变。这种手术往往要切开心脏在直视下施行，因此需要低温麻醉或体外循环的条件。学龄前儿童期是施行手术的合适年龄，严重的需要在婴儿期施行手术。不能耐受纠正治疗手术的病儿可先行姑息性手术，部分地改善其病理生理变化，为以后纠正治疗手术创造条件。
对未施行手术、暂不宜手术、病变较轻不考虑手术及目前尚无手术治疗办法的病人，宜避免过度劳累，预防感染，注意个人卫生，以免引起心力衰竭，感染性心内膜炎或血栓栓塞等。一旦发生应及早予以内科治疗。凡先心病病人在施行任何手术前后(包括拔牙、扁桃体切除等)，都要应用抗生素预防感染性心内膜炎。
预防 在妊娠期中避免前述引起本病的各种有关因素。未施行手术治疗的病人要注意预防各种并发症。存活到成年期的病人常遇到工作、婚姻和生育问题，宜根据其心脏功能情况妥善安排。无紫绀的病人一般能胜任生育，有右至左分流的病人则不宜妊娠。