先天性二尖瓣狭窄和关闭不全

先天性二尖瓣狭窄和关闭不全都是少见的先天性畸形，它们可分别单独存在或合并存在而以其中之一为主，也可伴有其他畸形，特别是累及左侧心脏的畸形。
先天性二尖瓣狭窄时，狭窄的瓣膜可呈增厚、隔膜或漏斗型。其病理变化为瓣叶增厚、交界融合、腱索增厚或缩短、乳头肌肥厚或纤维化等，可在瓣上有狭窄环（左心房房室瓣瓣上环）或在瓣下有纤维带。可伴有动脉导管未闭、主动脉缩窄、主动脉口狭窄、冠状动脉畸形、心室间隔缺损、心房间隔缺损等畸形。与后者合并形成Lutembacher综合征。本病最具有特征性的类型是二尖瓣降落伞状畸形 (parachute deformity of the mitral valve)。这种畸形的二尖瓣只有一个乳头肌，两个瓣叶的腱索均连接在此乳头肌上，因此整个瓣叶形如降落伞。左心房的血液需从腱索间隙流入左心室，故发生二尖瓣狭窄。常伴有左心房房室瓣瓣上环、主动脉瓣下狭窄和主动脉缩窄。
病儿发育差、易疲乏、苍白，重者气急，反复发生肺部感染、昏厥、肺水肿，最后出现右心衰竭。体征和实验室检查结果与后天性二尖瓣狭窄类似。治疗可行手术纠治，多需人造瓣膜替换，并注意切除瓣上狭窄环。
先天性二尖瓣关闭不全时，腱索畸形、缩短或缺如，后瓣叶过短或过长，瓣环扩大，或有两个瓣孔。合并第一孔型心房间隔缺损者，常为前瓣叶有裂缺；合并纠正型大血管错位者，多为腱索附着瓣叶处畸形；合并左冠状动脉异常起源于肺动脉者，常为乳头肌纤维化所致。
病儿易疲乏，发育迟滞，反复发生呼吸道感染，最后出现心力衰竭。体征和实验室检查结果与后天性二尖瓣关闭不全类似，但在心尖区较常触到收缩期震颤。治疗可行手术纠治，修补瓣叶的裂缺、收窄扩大的瓣环或用人造瓣膜替换。