先天性主动脉狭窄

先天性主动脉狭窄分瓣上、瓣膜及瓣下狭窄三类(图1)。
瓣上狭窄 较多见的一种是在主动脉窦上有纤维性隔膜形成，中心有一瓣口，其面积明显小于正常，血流通过受阻，冠状动脉扩张、扭曲。其次是血管弹力纤维呈环状增生，形成狭窄。极少见的是胚胎期主动脉发育不全，有节段性或升主动脉全长狭窄，有的累及主动脉弓，重者近似主动脉闭锁。
瓣膜狭窄 基本畸形是瓣叶发育不全，瓣叶增厚，瓣叶交界区有不同程度的融合致瓣口狭小，约占先天性主动脉狭窄的50～70%，共分四型。
❶单瓣畸形：瓣叶呈圆锥形，沿瓣环固定，瓣叶两侧连合附着在主动脉壁上，形成偏心性小孔。有时在瓣膜上可见1～2个发育不全的瓣叶连合痕迹，这对畸形瓣膜可能有部分支持作用。
❷二瓣畸形：占瓣膜狭窄发病的大多数，二瓣叶呈前后位或左右位，因连合部融合使瓣口狭窄，血液涡流引起损伤，进一步使瓣缘纤维组织增生、钙化。二瓣叶一般等大。
❸三瓣畸形；三瓣叶略可辨明，但因发育不全常有二瓣叶融合在一起，另一瓣叶只留下一偏心形开口，瓣膜呈圆顶形，主动脉窦变浅。
❹隔膜样畸形：外形呈一中心开口的厚纤维膜，没有可辨明的瓣叶形象，较少见。
瓣下狭窄 有三型。
❶在主动脉瓣下1～3cm处形成一中心开口的纤维性隔膜，基底部附在左室壁、二尖瓣前叶心室面、室间隔膜部及主动脉干上。
❷瓣下纤维肌肉性肥厚，成环形的嵴阻塞左室流出道。
❸肥厚性主动脉瓣下狭窄，又称特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄。是室间隔肌肉局限性肥厚，向左室流出道突出，合并二尖瓣前叶向前移位，致左室流出道狭窄。多认为属于心肌病范畴，也称肥厚性梗阻性心肌病。
主动脉狭窄各类型可单独或合并存在，也可同时有主动脉缩窄、动脉导管未闭、肺动脉狭窄等畸形。未能发现明确的病因或遗传因素，但瓣上狭窄可能与维生素D代谢紊乱或高血钙有关。
主动脉狭窄使左室排血障碍，左室压明显升高，主动脉压降低致狭窄前后有明显的压力阶差。左室射血时间延长，室壁张力长期增加使心肌氧耗量增加。继发性心肌肥厚及左室腔容积缩小；加之心室舒张期缩短，使心排出量减少，冠状动脉灌注不足，最终导致心肌缺血和左心衰竭。

图1 主动脉狭窄的瓣下、瓣膜及瓣上狭窄三类及其亚型

本病在先天性心脏病中占2～5%，男女发病比为2～4:1，症状轻重在于代偿功能的好坏。婴儿期发生心衰多示预后不良，有突然死亡者。儿童期虽有较重度的主动脉狭窄，有的病例无明显症状。症状包括劳累后气短、疲乏；重者有心绞痛、晕厥以至左心衰竭。
体征：右第二肋间粗糙收缩期杂音，向颈部或少数向左侧及心尖部传导。瓣下狭窄杂音可在左侧Ⅲ～Ⅳ肋间最响，第二心音低钝并分裂；瓣下狭窄因主动脉瓣完整，第二心音比较清脆。有25%病人可闻及关闭不全的舒张期杂音。局部扪及震颤或心前区可见心收缩期抬举，血压正常或偏低，脉压小，脉搏弱而慢。
心音图呈菱形喷射性杂音图形。
X线片示心影扩大，左室扩大为主；瓣膜狭窄呈现狭窄后主动脉扩大。透视下见主动脉搏动增强。有时见瓣膜钙化影。
心电图检查：在胸前导联呈左室肥厚，心肌劳损；早期心电图可能正常。心向量图示左室肥厚。
心导管及心血管造影检查有利于病变的定位和判断狭窄的程度，检查有无合并其他畸形。左心导管检查可测左室及主动脉压及心排出量，估计左室功能及左室容量，二尖瓣功能等。连续测压可得出主动脉狭窄的各种典型

(1)瓣下狭窄示左室、瓣下腔、主动脉压力曲线

(2)瓣上狭窄示左室、瓣上腔主动脉压力曲线

(3)肥厚性瓣下狭窄示左室、左室流出道、主动脉压力曲线

(4)主动脉瓣狭窄示左室主动脉压力曲线

图2 不同类型主动脉狭窄压力曲线图(压力mmHg)

曲线，便于诊断(图2)。
超声心动图也用于主动脉狭窄的定位，判断狭窄程度及左室功能，便于术后对病情的观察。
病人出现症状，检查有主动脉狭窄； 心脏扩大及心室肥厚，左室-主动脉压力阶差大于6.67kPa都宜手术治疗。
1918年Tuffier首次企图用手指扩大主动脉瓣狭窄。1950年Bailey第一次经左室闭式扩张主动脉瓣狭窄。1956年Lewis、Swan等用低温阻断循环方法直视下切开狭窄的主动脉瓣。现在都用体外循环，切开主动脉进行手术。瓣上膜样狭窄可切除纤维隔膜； 瓣上弹力纤维增生性环状缩窄多不能彻底切除，可纵行切开主动脉，用补片修补来扩大管腔。瓣膜狭窄中的单瓣畸形，如简单地切开瓣膜以扩大瓣口，必造成主动脉关闭不全的严重后果，因切开的瓣膜完全没有支持。因此单瓣畸形多做瓣膜换置。二瓣畸形应仔细沿融合的瓣叶连合切开，在近主动脉壁处留2mm不切开，以免瓣叶失去支持。三瓣畸形必须在判定瓣叶发育良好及瓣叶连合附着于正常位置时，瓣膜切开的效果才较满意。否则，盲目的按畸形的三瓣叶连合处切开，也会发生瓣膜关闭不全。限制性瓣膜切开虽留下轻度的左室-主动脉压力阶差，但比瓣膜狭窄完全消除所致的瓣膜关闭不全要好。瓣下狭窄可牵开主动脉瓣在直视下切除，在左、右瓣叶连合下部分切除多较安全，其他部位的广泛切除有可能造成损伤如二尖瓣功能不全、室间隔穿孔或心传导阻滞等。
主动脉狭窄的手术治疗效果好，并发症少，术后可允许的左室-主动脉压力阶差在4.00kPa以下。部分病人术后发生瓣膜再狭窄或钙化，多需要第二次手术或瓣膜换置。婴儿期有心力衰竭的手术死亡率可高达50%，多与复杂畸形有关。2岁以后手术死亡率明显降低。胚胎期主动脉或左室流出道发育不全并累及主动脉瓣及瓣环者，预后很差。