低磷酸酶症

低磷酸酶症为一遗传性血碱性磷酸酶低下，骨样组织形成过多，软骨或生长骨中有不规则钙化或骨化，或骨化不全为主要病理改变的疾病。病变始于儿童，病变严重者可于生后几天内死亡；较大儿童病变似晚发性佝偻病，但病情严重，预后一般较佝偻病差。血磷、血钙基本正常，病重者伴有肾功能不全，血钙常升高。血碱性磷酸酶低下是本病的诊断要点。尿液中可发现大量磷酰氨乙醇。X线表现与佝偻病相似： 骨密度减低，骨小梁稀少变细，骨化不全，颅缝变宽，四肢长管状骨弯曲变形。干骺端增宽，杯状凹陷，干骺端不规则，毛糙不齐。可引起骨盆畸形。有时可见假骨折，常伴有真骨折。骨折愈合时可有丰富的骨痂形成。有的伴有颅狭小症。
本症预后较差，无特殊治疗方法。