伴血小板减少、湿疹的免疫缺陷

伴血小板减少、湿疹的免疫缺陷属联合免疫缺陷病。又称Wiskott-Aldrich综合征，为通过X染色体传递的性联隐性遗传病，仅见于男孩。以血小板减少、湿疹、反复感染及不能产生抗多糖类抗原特异抗体为特征； 并有其他体液和细胞免疫缺陷。发病机理目前不明。本症最早症状是新生儿期即出现的继发性血小板减少 (5000～100,000/μl)所致的早期出血如皮肤瘀斑、血性腹泻和胃肠出血、脑出血等；但随年龄增长出血减少，并可发生湿疹和反复感染。6个月后，感染病原体以含多糖类抗原的细菌(如肺炎球菌、脑膜炎双球菌、嗜血流感杆菌)最常见，可发生脑膜炎、中耳炎、肺炎、败血症。其他尚有霉菌、病毒以及卡氏肺囊虫的感染。患儿常合并淋巴网状系统恶性肿瘤和自身免疫性疾病。免疫学检查： 周围血淋巴细胞减少，T细胞减少，血清IgA和IgE升高，IgM和同族凝集素低下或缺如。迟发皮肤反应阴性，PHA刺激后淋巴母细胞转化率正常，但对特异性抗原(如PPD、念珠菌)刺激后转化率极低。用转移因子治疗效果较好，能改善湿疹和减少感染发生率。有报告发生肾病综合征和抗人球蛋白试验阳性的溶血性贫血等合并症者，骨髓移植亦有一定疗效。肾上腺皮质激素对增加血小板无效，且可加重感染。应避免作脾切除，因可使病情急剧恶化或发生败血症而死亡。本病预后差，婴幼儿早期多死于出血或严重感染，年长儿多因并发恶性肿瘤死亡。