代谢障碍遗传性疾病genetic diseases due to metabolic disturbance

系指由于酶的缺乏或活性不足而造成代谢障碍从而产生某些遗传性疾病而言。酶的缺乏或活性不足是遗传病的一个特点；由此而产生的代谢障碍常是遗传性疾病的生化病理学基础。遗传性疾病可为某些物质代谢障碍的结果；而酶的缺乏或活性不足亦是基因突变的结果。酶的种类很多，功能十分复杂，对机体十分重要，其缺乏或活性不足可引起很多种遗传性疾病。