乳清酸尿症
乳清酸尿症是由于遗传性乳清酸磷酸核糖基转移酶与乳清酸核苷磷酸脱羧酶缺陷引起的嘧啶代谢障碍病，为罕见的常染色体隐性遗传病。患儿出生时无异常，生后2～6月开始逐渐出现体格及智能发育落后。伴面色苍白、蓝色巩膜、斜视、肌张力低及脾肿大，周围血呈巨幼红细胞性贫血、白细胞低下。骨髓检查：红、粒细胞系均有巨幼细胞改变。尿中乳清酸量增高达400～1400mg/24h(成人正常值约为1～4mg/24h)，尿液稍冷后即呈明显混浊，内有针状结晶；结晶尿有时可致尿路阻塞。每天用大剂量尿嘧啶治疗(150mg/kg)，可迅速解除贫血及乳清酸尿； 尿中乳清酸含量的降低提示在嘧啶生物合成过程中，乳清酸的合成受负反馈机制的调节。
上述二种酶在多数患者的肝细胞、白细胞及培养的成纤维细胞中同时缺乏。但也曾有脱羧酶单独缺乏的报道，此类患者的临床表现与上述转移酶及脱羧酶同时缺乏者无差别。近来资料提示乳清酸磷酸核糖基转移酶和乳清酸核苷磷酸脱羧酶的同时缺陷，乃因它们有共同的亚单位并受一个基因控制。目前可用多种方法测定酶活力，协助确诊及产前诊断。