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一种软骨发育不全同时并存血管瘤的综合征。
在身体不同部位皮下和软组织出现红色或红蓝色血管瘤，以及软骨发育不全为主要病理改变。男性多见。出生时正常，多于儿童期发病。表现为指(或趾)有硬结，肢体短，常呈不对称畸形。
其软骨发育不全和血管瘤彼此无关，扁骨很少受累，不累及内脏。轻伤可致骨折且愈合缓慢，可因血液瘀积于低位血管瘤而出现体位性低血压。
X线摄片、动脉或静脉造影、皮肤及骨组织活检有助于诊断。
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