| 字词 | 丙酮酸羧化酶缺陷症 |
| 类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
| 释义 | 丙酮酸羧化酶缺陷症pyruvate carboxylase deficiency系先天性高乳酸血症之一。本症是由于丙酮酸羧化酶缺陷而致。临床表现有亚急性坏死性脑脊髓病、酸中毒、肌张力低下、抽搐、发育迟缓、饥饿性低血糖等；尿中含乳酸、丙酮酸及其他酸。治疗，对症、调节饮食等。 |
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