Zinsser-Engman-Cole综合征

本征又称先天性角化不良，为一罕见的家族性X性联遗传疾病，仅见于男孩。儿童期起病。初起为指甲萎缩、有嵴，指甲板分离，皮肤改变酷似皮肤异色病。有网状灰棕色色素、皮肤萎缩及毛细血管扩张，尤其于颈面及胸部皮肤。手掌，足底皮肤分泌汗液过多及角化过度。手足发绀及偶尔手足皮肤有大皰均为特征性。偶见睑缘炎，睑缘外翻，泪道狭窄而致流泪过多。口腔、肛门、尿道粘膜疱疹，溃疡。毛发、眉毛、睫毛稀疏，常伴有再生低下性贫血及免疫功能低下。