Swyer综合征

本征又称XY纯粹性生殖腺不发育，可能为性联遗传。表型为女性。有阴道、子宫及输卵管，但至青春发育期，乳房不发育，原发性闭经。性腺虽然有Y染色体，但几乎全部为未分化的条丝状。性腺中仅有少量可以产生雄激素的细胞，故发育成熟后有某些男性化表现，如阴蒂大。以后生长正常，亦无其他畸形。未发育的性腺将来有发展成为肿瘤的倾向，故宜及早切除。