Pierre-Robin综合征

Pierre Robin综合征为第一鳃弓发育不全所致，表现为下颌发育低下——小颌，或发育正常的下颌的向后移位——缩颌，舌后坠，和经常合并的不完全性腭裂，或腭弓高耸等先天性综合畸形(图1)。

图1 Pierre Robin综合征

患者出生后，由于小颌或缩颌，舌向咽后壁和会厌坠落，或嵌锁腭裂裂缝，可以引起频繁的呼吸困难，甚至呼吸道的完全梗阻，严重威胁新生儿的生命。一般于哭闹挣扎时尚较通畅，当睡眠松弛的情况下即易发生堵塞。反复发作，长时间缺氧，可能引起脑组织的永久性损害。还可以发生吮乳和吞咽困难，且吞咽时呼吸困难加重，并常见因营养不良，患儿的正常发育受到妨碍。
出生后数周内，精心和耐心的护理，时刻保持患儿呼吸道的通畅，至为重要。如哺乳时，应取直抱位；睡卧时，取侧卧或俯卧位，并使头部稍低于脚部，则舌与下颌前垂，有利于呼吸通畅。当发现舌将腭裂裂缝嵌闭时，可即用金属直角压舌板压下以缓解之，还可用特制的填塞器堵住腭裂裂缝。填塞器顶端的向下方弯曲部分，用以保持舌位向前，填塞器借伸向口外的两翼与颊部粘着固定。如能安全渡过这一阶段，以后即可望逐渐自行好转。
Pierre Robin 综合征一般经2～3年后，小颌畸形多随时间的推移而自然消失，恢复至正常限度，不需施行手术矫正。手术治疗，往往用于新生儿期间，目的在于解除呼吸困难。简单的措施是缝合舌尖，将舌向口外牵引。较复杂的手术是舌唇粘连术，其适应证是：静止或睡眠时出现呼吸困难，且不时发生绀紫，或合并肺炎时。手术方法是分别沿舌底面、口腔底和下唇粘膜的中线作切口，并剥离两侧创缘以形成合页状粘膜瓣，将舌底与口底和下唇的创面相对合，缝合瓣缘。以后即互相愈着而将舌部制动，免于后坠。还有手术方法，是分别在舌尖和下唇作横切口，剥离创缘后，相互缝合形成粘连。并同时行经由舌根、舌体，在颏部穿出口外的牵引缝合，两端各垫以小钮扣结扎，以保持舌位向前(图2)。牵引缝合，于7～10日后拆除。手术所形成的粘连，于下切牙长出时再行手术切开分离。

图2 舌尖与下唇间的粘连缝合和由舌根经舌体经颏部穿出口外的牵引缝合

在严重紧急情况下，有时 需行气管切开术。因气管切开的插管不利于舌与下颌的正常发育，故不宜轻易施行。偶需行胃造瘘术，以纠正持续营养不良所引起的发育障碍。为避免腭裂术后易于发生呼吸道梗阻，和为此而需施行的气管切开术，故腭裂修复的手术年龄应适当推迟。