Lignac-Fanconi综合征

本综合征是儿童近端肾小管多种功能障碍疾病。与常染色体隐性遗传有关，但多数继发于胱氨酸贮积症。后者的发病机理尚未明了。可能是胱氨酸贮积于体内各脏器细胞，包括肾小管上皮细胞溶酶体，与巯基作用形成混合的二硫化物，抑制某些含巯基酶的作用所致。临床上可分为急性及慢性型。急性型多出现于出生后6个月至1岁，表现为呕吐、拒食、软弱、发热、便秘、消瘦、多尿、烦渴、失水、生长发育障碍及抗维生素D佝偻病等。部分病儿早期可出现畏光 （因胱氨酸沉积于角膜及结合膜所致）。病儿多因水、电解质失调，酸中毒及（或）继发感染死亡。慢性型多出现于2岁后，一般较轻，常表现为矮小、幼稚、抗维生素D佝偻病。病情继续发展，最后多于10岁前死于肾功能衰竭。血及尿的生化改变与成人Fanconi综合征相同。对于继发于胱氨酸贮积症的病儿，有全身各脏器胱氨酸储积表现，眼底检查可见特征性视网膜色素，用裂隙灯检查可见角膜或结合膜有胱氨酸结晶沉着，骨髓或血中的白细胞内胱氨酸含量测定及淋巴结活体组织检查等均有助于确诊。治疗主要是对症治疗。继发于胱氨酸贮积症者，可用D-青霉胺或Di-thiothreital治疗，能复活巯基酶，改善症状，但疗效差。