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本征又名Seip-Lawrence综合征,即全身脂肪营养不良综合征。发病可能与垂体功能不足或丘脑下部功能障碍有关,儿童表现为高身材,全身皮下脂肪消失,皮肤有色素沉着,头发多而卷曲,性早熟。智能发育正常。常有脐疝,肝脏及心脏增大,血糖高,血脂高,基础代谢增高,但无甲亢表现。尿中有蛋白和管型。
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