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本征病因不明，呈常染色体隐性遗传。病理变化为大脑皮质神经细胞先天性减少，皮质下有脱髓鞘改变及神经胶质细胞增生。生后二个月出现症状，如双目失明（皮质盲），进行性智能减退。暴露部皮肤阳光照射后出现水疱。至5～6岁生长发育停滞，可伴有耳聋。
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