| 字词 | GM2神经节苷脂病 |
| 类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
| 释义 | GM2神经节苷脂病 常染色体隐性遗传病。 生化缺陷是因氨基己糖苷酶的活性有缺陷，致使GM2神经节苷脂不能正常分解而蓄积于神经元内，导致进行性智力和运动功能衰退。本病以前曾称为脑黄斑变性，其中婴儿型曾称为家族性黑蒙痴呆。确诊要靠酶活性测定，即测血清、白细胞、成纤维细胞、羊水细胞中的氨基己糖苷酶A和B的活性。 本病无特殊治疗方法，主要是对症。 酶替代疗法和骨髓移植正在试用阶段，尚未见确定效果。 |
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