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病因不明，可能为先天性血管异常而引起多发性、先天性畸形。眼部有球结膜皮样囊肿或皮样脂肪瘤，或有其他眼部症状。小耳畸形，耳前有盲端瘘管、副耳或外耳道缺如。听力可消失或减退。环椎-枕骨或颈椎间，部分或完全性骨融合。脊椎过多或发育不全。
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