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G1缺失(G-deletion Ⅰ)综合征由于染色体G组第21对染色体(少数为第22对)长臂部分缺失所致。其外貌与21-三体综合征相反。智能低下，生长发育迟缓，肌张力增高。二眼外角向下，伴头小，颌小、尿道下裂、唇裂，腭裂、先天性心脏病等畸形。
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