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呈常染色体隐性遗传，于肿胀的神经细胞中有粘多糖和酰基鞘氨醇(ceramide)沉积。患儿生长发育迟缓，智能差，肌张力低，声音嘶哑，喉喘鸣，呼吸困难。贫血、肝脏肿大。四肢关节肿胀。皮肤、皮下组织与关节周围软组织可见有质地坚硬的黄色结节。常早年夭折。
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