| 字词 | d-george综合征 |
| 类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
| 释义 | D1-George综合征D1-George syndrome系邻接基因综合征之一。由于胚胎期第3、4咽囊及第4腮弓发育缺陷，以及22q11段缺失或易位而致。病人主要表现为甲状旁腺功能低下及细胞免疫缺陷，有特殊面容伴主动脉断离与永存主动脉干，严重者兼有胸腺发育不全、心脏缺陷、膈疝、肾盂积水及脑缺损等。 |
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