DeSanctis-Cacchione综合征

本征属常染色体隐性遗传病，病因未明。病理改变为上皮细胞色素形成和成熟障碍。男、女二性均可得病，婴儿和幼童期发病。皮肤上有雀斑和色素沉着区或肿瘤。神经系统有小头畸形、语言障碍、智能缺陷，痉挛性瘫痪。眼部表现有羞明、角膜炎、睑外翻。内分泌方面有生长障碍，骨发育不良和性腺发育不良。诊断依靠皮肤活组织检查、头颅X线或气脑造影。可手术切除肿瘤病变，如属皮肤肿瘤，通常为基底细胞和鳞状细胞癌，预后不良。