Crouzon综合征

本征属常染色体显性遗传。由于颅骨骨缝早期愈合所致，男性多见。出生后即有症状。头痛、智能低下，听力中度减退，进行性视力丧失。面容特殊，前囟部位颅骨突起，突眼，眼距过宽，眼裂外斜，二眼偏斜性斜视。喙形鼻，上颌发育不良，上唇短而突出，眼底视乳头水肿。可将愈合过早的骨缝打开置以聚乙烯，阻止骨缝闭合。如有明显突眼则作眼降压术。

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Crouzon综合征

Crouzon综合征系因颅面成骨不全，颅顶骨缝闭合过早，引起颅内压增高，导致颅面部发育异常而形成的具有特徵性的先天性综合畸形。有遗传倾向，属常染色体显性遗传。
颅面畸形的特徵，由颅顶、颅底和颜面中部的发育障碍、形态失常所构成。颅顶，由于过早闭合的颅缝部位的不同，或表现为横径发育的停滞，而呈舟状头； 或前后径发育的停滞，而呈短头； 或横径及前后径发育均停滞，而呈前额高阔的尖头畸形。颅底，因颅压的增高而被向下向后推移，颅前窝前后径缩短，筛板和筛骨向下脱垂； 颅中窝因代偿性扩张，而影响眼眶，使眶窝变浅，眶顶部由水平走向转变为近乎呈纵向垂直位。蝶骨大翼也被推向前方，致眶窝深度进一步减小。此外，眶外侧壁不能充分向前伸展，加以上颌骨、颧骨的发育不良，以及眶底向前方生长的不足，也都是构成浅眶窝的因素。眶窝虽浅，但眼球和眶周组织，却仍以正常速度生长，乃逐渐向前膨出，而呈眼球突出畸形，致眼球的中纬线露出眶缘外，角膜易受外伤而致盲。常见有中度眶距增宽畸形。由于眼外肌肌力的不平衡，或甚至瘫痪，眼球转向外侧，而呈外斜视，以致造成眶距增宽形象愈益加重的假象. 还可能有外眦错位、睑裂倾斜、眼球震颤、上睑下垂、或视神经受累等表现。鼻短小，鼻梁弯曲，呈鹦鹉嘴状畸形。或尚有外耳道的闭锁。可见腭弓高耸，粘膜肥厚，少牙或无牙。因上颌骨发育不良，正常的下颌相对地显得前凸， 呈现凸颌畸形， 以致咬不良。 综合上述表现，给人以面形似蛙之感。由于颅缝过早闭合，引起颅内压增高，患儿可有视神经萎缩、抽搐、癫痫、智力发育障碍等。
治疗的重点在于及早降低颅内增高的压力。当有视觉障碍出现时，减压手术应及早在生后3个月内进行。只有在颅内压增高的情况被扭转以后，才可考虑行颅面整形治疗。整形修复手术原则，为经额、面部的几个切口，先于眶窝四壁进行骨膜下剥离，然后在鼻根部筛板下方横向截骨，深达眶内壁距视神经孔前方15mm。由额颧部向下行眶侧壁纵向劈分截骨术。再行眶底的截骨术使鼻根部和额颧部的截骨部位相连。颧骨行阶梯状截骨。再经口腔行上颌骨与翼状突间的截骨术，于是颜面中部即被完全松动游离，可以整体向前推进。推进后所出现的骨裂缝缺损，以骨移植充填修复。如有眶距增宽畸形，亦应结合截骨术同时进行矫正。此外，尚需分次施行补充整形手术，如在发育极度不良的上颌骨前行外嵌植骨，和颏成形术，以及内眦错位、上睑下垂的整复术等，以进一步改善外形。

图1 Crouzon综合征
(1)正位； (2)侧位。

图2 Crouzon综合征面部畸形整复手术示意
鼻根、眶底和额颧部的截骨部位。