Cockayne综合征Cockayne syndrome

系常染色体隐性遗传性疾病。主要临床特征为侏儒、早衰、智能障碍、小头畸形、色素性视网膜变性及皮肤对阳光敏感。此征与DNA修复功能障碍有关。

Cockayne综合征

本征为遗传性疾病，可能为常染色体隐性遗传，病因未明。病理改变为大脑皮质、基底节和小脑的毛细血管周围有钙化。婴儿期正常，2岁后发病。皮肤对光敏感增加，产生继发性色素沉着和瘢痕。视力减退，进行性耳聋，精神缺陷，步态不稳。呈四肢长，手足大的侏儒症。 肌肉、骨胳异常， 四肢屈曲畸形， 驼背， 视神经萎缩伴视网膜色素沉着，较大患儿可伴有性发育不良。诊断可赖头颅X线检查有钙化。无特殊治疗。预后不良，上述症状呈进行性恶化至青春期或青年期死亡。