字词 | 5p部分三体综合征 |
类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
释义 | 5P部分三体综合征partial trisomy 5P syndrome系染色体病之一。表现为第5号染色体短臂部分3体。临床表现:小头、长头、肥胖病、矮身材、额扁平、枕骨部突出、眼裂下斜、内眦赘皮、眼距宽、耳低畸形、鼻梁低、鼻孔前倾、凸颌畸形、短趾、隐睾、肌张力减退、中度至重度智力障碍、癫痫。多数于婴儿期死亡,有的可活至成年。检查染色体可确诊。 |
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