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字词 22号近侧部分四体综合征
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义

22号近侧部分四体综合征proximal tetrasomy 22 syndrome

系染色体病之一。表现为22号染色体近侧部分为4体。临床表现:生长迟缓、虹膜脉络膜缺损、眼裂下斜、眼距宽、内眦赘皮、斜视、塌鼻梁、耳廓发育异常、心脏畸形、肾畸形、肛门闭锁、生殖器异常、智力障碍等。可在婴儿期死亡,也可活到成年。检查染色体可确诊。

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